Nella Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH), la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle. Cos’è l’XLH? La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari.
I primi segni e sintomi compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura.XLH Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. Nell’adulto, il rachitismo evolve in una condizione definita osteomalacia, che comporta una riduzione della densità ossea con fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni.
Il libro che raccoglie vere testimonianze di chi è affetto da XLH
Ancora oggi esistono molti luoghi comuni sul rachitismo. Ecco che Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”. Il volume nasce con l’obiettivo dievidenziare l’esistenza dell’ipofosfatemia legata all’X efar conoscere le conseguenze di questa patologia.“Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico” Nel libro infatti, possiamo trovare delle testimonianze diretti dei pazienti che vivono quotidianamente con la malattia. Racconti delle esperienze, delle sensazioni ed emozioni dovute ad un percorso talvolta molto difficile, con operazioni chirurgiche, diagnosi che tardano ad arrivare e ripercussioni sociali a causa delle malformazioni che la malattia porta con sè.
Il volume di racconti nasce anche con lo scopo di sfatare dei falsi miti legati alla patologia, che spesso viene scambiata per la classica malattia scheletrica causata da carenza di vitamina D.XLH
“L’esigenza di realizzare questo volume – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – è nata dalla necessità di far comprendere come dietro la parola rachitismo si nasconda un mondo estraneo a tante, troppe persone. Per questo abbiamo voluto dare voce a coloro che quotidianamente affrontano difficoltà fisiche e psicologiche correlate all’ipofosfatemia legata all’X, una malattia cronica altamente invalidante, i cui sintomi iniziali compaiono tra il primo e il secondo anno di età, con profonde ripercussioni durante tutto l’arco della vita”.Il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico” è gratuitamente scaricabile QUI.
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