Guarire dalla talassemia, un futuro davvero molto vicino grazie alla terapia genica e all’editing genomico. Una prospettiva reale per molti dei circa 7.000 pazienti in Italia
Che cos’è la talassemia
La talassemia è una malattia del sangue che, a causa di un difetto genetico ereditario, genera nei pazienti l’incapacità di produrre una quantità normale di emoglobina adulta in modo che il sangue possa trasportare ossigeno. L’unica possibilità di sopravvivere per i pazienti è di ricevere sangue da donatori attraverso le trasfusioni.
Questa è la definizione di talassemia che ci ha fornito la dott.ssa Susanna Barella, direttore dell’Unità operativa SSD Talassemie di Cagliari.
Con la dott.ssa Barella abbiamo parlato anche delle nuove prospettive di guarigione dalla talassemia grazie alla terapia genica e all’editing genomico.
Ascolta l’intervista integrale alla dott.ssa Susanna Barella nel podcast che segue:
Indispensabile per questi pazienti, dunque, ricevere le trasfusioni.
“Con il sangue, a questi pazienti diamo anche il ferro – ci spiega la dott.ssa Barella – perciò si tende ad accumularne in quantità tale da diventare tossico e quindi molto nocivo, tanto da compromettere la possibilità di vita di questi pazienti. Questo si risolve assumendo farmaci specifici che si chiamano ferrochelanti.
Questa è una malattia che dipende interamente dalla generosità dei donatori e allo stesso tempo dalla possibilità di assumere questi farmaci specifici.
La talassemia è una malattia genetica ereditaria. Perché una persona ne sia affetta deve avere entrambi i genitori portatori sani”.
Talassemia, la diffusione in Italia
La dottoressa Barella lavora nell’ospedale di Cagliari. La Sardegna ha un’elevata percentuale di pazienti talassemici rispetto alla popolazione dell’isola.
“I numeri della Sardegna sono elevati, ci ha detto la dott.ssa, in Italia ci sono circa 7.000 pazienti affetti. La Sardegna ne conta circa 1.600 su una popolazione di circa 1 milione 600 mila abitanti.
Questo perché la talassemia colpisce in particolare nella aree dove c’è stata malaria, quindi in Sardegna e anche nella zona del delta padano, ad esempio. Oggi con i flussi migratori la talassemia si è diffusa su tutto il territorio nazionale perché arriva da zone del mondo come l’Africa o l’Albania dove la malattia è estesa.
Talassemia, la prevenzione
“Di prevenzione si parla dagli anni ’50 – ha proseguito l’esperta – e poi gli screening si sono stabilizzati dagli anni ’70 in Sardegna. La talassemia è una malattia grave e severa, senza prevenzione nascevano circa 120 pazienti all’anno e quasi altrettanti ne morivano.
La prevenzione passa attraverso alcuni punti fondamentali come individuare la coppia portatrice sana, quindi con un rischio elevato di mettere al mondo un bambino affetto da talassemia. A quel punto si può fare una consulenza genetica e una diagnosi prenatale già nelle primissime settimane di gravidanza in modo da avere una diagnosi certa.
Il risultato di questi programmi di prevenzione è che oggi abbiamo tra i 7 e gli 8 nuovi pazienti all’anno”.
Guarire dalla talassemia
“Di guarigione si parla moltissimo in questi ultimi anni anche se una prospettiva di guarigione esiste da almeno 40 anni che è il trapianto di midollo che ha delle limitazioni legate anche la fatto che bisogna avere un donatore compatibile.
Diverso è quello di cui abbiamo parlato durante la recente masterclass alla quale ha preso parte anche il prof. Franco Locatelli cioè la terapia genica e l’editing genomico. In questi casi non serve un donatore ma si corregge il difetto genetico o si induce la produzione di emoglobina manipolando le cellule del paziente.
Questo determina che viene a mancare tutta la parte più complessa legata del trapianto di midollo, non solo trovare un donatore ma poi anche la possibilità di rigetto o non attecchimento”.
Il percorso del paziente talassemico, dalla prevenzione alle prospettive di guarigione, è al centro del modulo del “Masterclass Management of Hemoglobinopathies” che nei giorni scorsi si è tenuto in modalità virtuale – causa emergenza Covid – anziché all’Ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao -ARNAS Brotzu di Cagliari, come da programma inziale.
Ospite del corso, rivolto a 20 giovani medici, il professor Franco Locatelli, Responsabile del dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma e Presidente del Consiglio Superiore di Sanità insieme al dottor Mattia Algeri del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma.
La formazione dei medici è la strada attraverso la quale passano le innovazioni nel campo delle terapie, ecco perché momenti di formazione come questo sono fondamentali grazie anche al contributo economico non condizionante di Novartis.
“Oggi dunque la parola guarigione sta diventando davvero una realtà non più solo per un gruppo limitato di pazienti ma in futuro per l’applicazione su larga scala, ha concluso l’esperta.
Ancora ci sono dei limiti, alcuni di questi progetti non sono terapie autorizzate dalle agenzie regolatorie ma i risultati sono davvero promettenti.
Anche tre pazienti sardi sono coinvolti nel trial internazionale di terapia con editing genomico e siamo sicuri che questo percorso li porterà alla guarigione.
In generale la prospettiva di vita di questi pazienti è totalmente cambiata, non solo l’aspettativa di vita ma anche la sua qualità”.
Talassemia, legata a doppio filo alla donazione
La dott.ssa Barella ha ricordato, giustamente, l’importanza della donazione di sangue. “Solo nel nostro centro qui a Cagliari, ci ha detto, ci sono 500 pazienti politrasfusi, noi siamo sempre in una sorta di stato di emergenza perché il sangue per queste persone è vitale. Ecco perché invito tutti a donare, i pazienti sopravvivono grazie a questi gesti di generosità“.
Fonte immagini: Pexels e Pixabay
