Testo unico malattie rare, nuovo passo avanti
Il testo unico malattie rare è stato approvato dalla 12esima Commissione del Senato. Prossimi passi: il voto dell’intera aula del …
Osservatorio Malattie Rare
Microdelezione 5q14.3: una mamma cerca casi come quello del suo bambino
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia molto rara: in Italia sarebbero solo 14 i casi noti. Trovare, quindi, famiglie con …
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Angioedema ereditario, una patologia rara da non sottovalutare
Maggiore informazione tra la popolazione e i malati per aiutarli ad affrontare questa patologia e più impulso alla la ricerca: …
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Da settembre nei punti nascita del Lazio screening neonatale per la diagnosi di SMA
Roma, 28 agosto 2019 – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), …
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Riconoscere la sordocecità come disabilità specifica, arriva la proposta di modifica della L. 107/2010
Roma, 26 luglio 2019 – È stata depositata oggi a Montecitorio la proposta di legge di modifica della legge 24 …
Italia, la culla delle terapie avanzate: 3 sulle prime 4 approvate in Europa sono nate in Italia
Roma – Il 20 giugno, nella suggestiva cornice dell’Ara Pacis Augustae di Roma, è andato in scena l’inizio di una …
Pazienti, Medici e Aziende uniti firmano il manifesto per le Lipodistrofie in occasione della Giornata Mondiale il prossimo 31 marzo 2019 dedicata alla malattia
Roma, 29 marzo 2019 -In occasione della Giornata Mondiale dedicata alle Lipodistrofie, gruppo di patologie rare che colpiscono circa 250 …
Screening neonatale, Osservatorio Malattie Rare (Omar): “Pietra miliare italiana per un percorso europeo”
Nel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La …
Ipofosfatemia legata all’X: un rachitismo raro ed ereditario, purtroppo sottovalutato
Roma, 17 dicembre 2018 – Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, …
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