La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia molto rara: in Italia sarebbero solo 14 i casi noti. Trovare, quindi, famiglie con …
Microdelezione 5q14.3: una mamma cerca casi come quello del suo bambino Leggi altro »
Maggiore informazione tra la popolazione e i malati per aiutarli ad affrontare questa patologia e più impulso alla la ricerca: …
Angioedema ereditario, una patologia rara da non sottovalutare Leggi altro »
Roma, 28 agosto 2019 – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), …
Da settembre nei punti nascita del Lazio screening neonatale per la diagnosi di SMA Leggi altro »
Roma, 26 luglio 2019 – È stata depositata oggi a Montecitorio la proposta di legge di modifica della legge 24 …
Roma – Il 20 giugno, nella suggestiva cornice dell’Ara Pacis Augustae di Roma, è andato in scena l’inizio di una …
Roma, 29 marzo 2019 -In occasione della Giornata Mondiale dedicata alle Lipodistrofie, gruppo di patologie rare che colpiscono circa 250 …
Nel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La …
Roma, 17 dicembre 2018 – Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, …
Ipofosfatemia legata all’X: un rachitismo raro ed ereditario, purtroppo sottovalutato Leggi altro »
Roma, 11 dicembre 2018 – Sei decessi, e 16 casi di infezione in Veneto, nell’arco di 8 anni gli sono …
Micobatterio Chimera: Osservatorio Malattie Rare fa chiarezza insieme agli esperti Leggi altro »