Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
Tra le oltre mille malattie metaboliche vi sono anche 20 tipi di glicogenosi. Di questo si è parlato in un …
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malattie rare
BWS, premiata una giovane ricercatrice per uno studio sulle mamme
Pierpaola Tannorella è la vincitrice della seconda edizione del premio ‘Simone Casapieri’ dedicato a lauree e dottorati che approfondiscono la ricerca …
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7 settembre, Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli. Enormi passi avanti sono stati compiuti nella cura della malattia …
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Pku e dietoterapia, l’approccio psicologico ha un ruolo fondamentale
Per chi è affetto da fenilchetonuria (Pku) seguire la dietoterapia può essere molto difficile, soprattutto per bambini e adolescenti. Ecco …
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Sistema endocrino, 20.000 nuovi casi di malattie
Congresso sul sistema endocrino, aumentano le malattie rare Il Congresso europeo di endocrinologia si è appena concluso, e il dottor …
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Angioedema ereditario, una patologia rara da non sottovalutare
Maggiore informazione tra la popolazione e i malati per aiutarli ad affrontare questa patologia e più impulso alla la ricerca: …
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Malattia di Anderson-Fabry, 700 pazienti in Italia e un cartone animato per sensibilizzare
AIAF-Associazione Italiana Anderson-Fabry, Gruppo Alcuni e Rai Ragazzi insieme per un progetto di sensibilizzazione attraverso il linguaggio inclusivo dei cartoni animati. …
Huntington, una malattia rara che conta 6.500 persone affette in tutta Italia
Una patologia rara che colpisce di generazione in generazione, e che spesso viene nascosta. Ne parla il Libro Bianco “Huntington. …
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Malattie rare, ogni anno 20.000 nuovi casi. Nasce la piattaforma Reti Rare
La piattaforma ‘Reti Rare’ mette in rete specialisti e medici per migliorare il Patient Journey dei malati rari Le malattie …
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Microdelezione 5q14.3: una mamma cerca casi come quello del suo bambino
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia molto rara: in Italia sarebbero solo 14 i casi noti. Trovare, quindi, famiglie con …
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“FIND”, progetto per la diagnosi precoce di alcune malattie rare nei bambini
Sono le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici, gli obiettivi del progetto “FIND” curato …
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Raro non vuol dire trasparente, campagna e giornata nazionale per informare sulla distonia
E’ partita la campagna di sensibilizzazione Raro non vuol dire trasparente promossa da A.R.D. Associazione Italiana per la Ricerca sulla …
Malattie rare: si riscontra sempre più la necessità di una diagnosi precoce e la giusta attenzione in età pediatrica
Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila …
#SMAspace, nasce la piazza virtuale dedicata all’atrofia muscolare spinale fornendo chiarezza sul tema
Si resta vicini, anche se in maniera virtuale, per combattere l’isolamento dovuto alla pandemia. E’ importante continuare a confrontarsi con …
31 Maggio: Sibling Day, Giornata europea dei fratelli e sorelle di malati rari
A partire da giugno prende il via la terza edizione del Progetto Rare Sibling, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con …
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Osservatorio Malattie Rare (OMaR) mette a disposizione un portale gratuito per il supporto del cittadino
Osservatorio Malattie Rare (OMaR), decide di rendere disponibile gratuitamente un portale dedicato al supporto dei pazienti con malattie rare e …
Intervista ad Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo F.I.M.R. Onlus, in occasione della Giornata delle Malattie Rare in programma il 29 febbraio
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare prevista il 29 febbraio, abbiamo intervistato Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Federazione Italiana Malattie …
Da settembre nei punti nascita del Lazio screening neonatale per la diagnosi di SMA
Roma, 28 agosto 2019 – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), …
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