Malattie rare. Cosa significa “raro” nel contesto scientifico? In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di …
Malattie rare: pazienti, famiglia e scienza, la “grande” rete Leggi altro »
Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per fare il punto sui risultati della ricerca scientifica …
Tra le oltre mille malattie metaboliche vi sono anche 20 tipi di glicogenosi. Di questo si è parlato in un …
Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica Leggi altro »
Pierpaola Tannorella è la vincitrice della seconda edizione del premio ‘Simone Casapieri’ dedicato a lauree e dottorati che approfondiscono la ricerca …
BWS, premiata una giovane ricercatrice per uno studio sulle mamme Leggi altro »
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli. Enormi passi avanti sono stati compiuti nella cura della malattia …
7 settembre, Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne Leggi altro »
Per chi è affetto da fenilchetonuria (Pku) seguire la dietoterapia può essere molto difficile, soprattutto per bambini e adolescenti. Ecco …
Pku e dietoterapia, l’approccio psicologico ha un ruolo fondamentale Leggi altro »
Congresso sul sistema endocrino, aumentano le malattie rare Il Congresso europeo di endocrinologia si è appena concluso, e il dottor …
Sistema endocrino, 20.000 nuovi casi di malattie Leggi altro »
Maggiore informazione tra la popolazione e i malati per aiutarli ad affrontare questa patologia e più impulso alla la ricerca: …
Angioedema ereditario, una patologia rara da non sottovalutare Leggi altro »
AIAF-Associazione Italiana Anderson-Fabry, Gruppo Alcuni e Rai Ragazzi insieme per un progetto di sensibilizzazione attraverso il linguaggio inclusivo dei cartoni animati. …
Una patologia rara che colpisce di generazione in generazione, e che spesso viene nascosta. Ne parla il Libro Bianco “Huntington. …
Huntington, una malattia rara che conta 6.500 persone affette in tutta Italia Leggi altro »
La piattaforma ‘Reti Rare’ mette in rete specialisti e medici per migliorare il Patient Journey dei malati rari Le malattie …
Malattie rare, ogni anno 20.000 nuovi casi. Nasce la piattaforma Reti Rare Leggi altro »
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia molto rara: in Italia sarebbero solo 14 i casi noti. Trovare, quindi, famiglie con …
Microdelezione 5q14.3: una mamma cerca casi come quello del suo bambino Leggi altro »
Sono le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici, gli obiettivi del progetto “FIND” curato …
“FIND”, progetto per la diagnosi precoce di alcune malattie rare nei bambini Leggi altro »
E’ partita la campagna di sensibilizzazione Raro non vuol dire trasparente promossa da A.R.D. Associazione Italiana per la Ricerca sulla …
Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila …
Si resta vicini, anche se in maniera virtuale, per combattere l’isolamento dovuto alla pandemia. E’ importante continuare a confrontarsi con …
A partire da giugno prende il via la terza edizione del Progetto Rare Sibling, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con …
31 Maggio: Sibling Day, Giornata europea dei fratelli e sorelle di malati rari Leggi altro »
Osservatorio Malattie Rare (OMaR), decide di rendere disponibile gratuitamente un portale dedicato al supporto dei pazienti con malattie rare e …