SMA, i medici fanno chiarezza sui trattamenti. “Attenzione alle notizie fuorvianti”

Sono una quarantina i medici che in tutta Italia hanno firmato un documento per fare chiarezza sui trattamenti di cura per bambini affetti da SMA, Atrofia muscolare spinale. Precisazioni necessarie dopo alcune notizie ritenute “fuorvianti”.

“I nuovi trattamenti di cura per i bimbi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 sono oggetto, nelle ultime settimane, di notizie confondenti che stanno gettando nello sconforto i genitori”. Inizia con queste parole il documento siglato da una quarantina di specialisti che si occupano della patologia in Italia. E prosegue: “Per senso di responsabilità, la comunità scientifica italiana vuole fare chiarezza sui trattamenti attualmente possibili e, in particolare, sulla terapia genica, sulla quale si sta diffondendo una comunicazione fuorviante”. E poi la lettera prosegue: “In questi ultimi anni, la SMA è diventata una malattia meno grave. I progressi scientifici hanno portato a tre promettenti opzioni terapeutiche per le quali gli studi confermano che è fondamentale fare diagnosi di malattia in modo tempestivo perché, quanto più precocemente si interviene, tanto più efficace sarà il trattamento. Ognuna di queste terapie, seppur con meccanismi d’azione diversi, mira ad aumentare il livello di proteina funzionale (SMN), ridotta nell’atrofia muscolare spinale. Va chiarito che, ad oggi, queste terapie non sono in grado di guarire la SMA, tuttavia, i dati scientifici dimostrano che la percentuale di bambini trattati che non sopravvive dopo i due anni si è praticamente azzerata. Questo vale per tutte e tre le terapie”. Abbiamo intervistato il dott. Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile dell’Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo al Carlo Besta di Milano, uno dei firmatari del documento. Segui le sue dichiarazioni qui di seguito

Cos’è la SMA

SMA è acronimo di Atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. La patologia è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Si stima che ogni anno in Italia nascano circa 50 bambini con questa patologia e si calcola che le persone colpite da SMA siano circa un migliaio, di cui la maggior parte sotto i 16 anni.

Trattamento farmacologico per la SMA

“La SMA è una patologia pediatrica che al suo interno ha un’ampia variabilità  – ci spiega il dott. Masson – e anche il trattamento farmacologico può essere somministrato a pazienti diversi con aspettative diverse a seconda di chi è il paziente che riceve quel trattamento. La terapia genica è una nuova modalità che recentemente si è affiancata alle altre terapie in uso e approvate da Aifa, Agenzia italiana del farmaco. Dal punto di vista biologico la terapia genica va a sostituire il gene mancante per via della patologia mentre l’altra terapia utilizza un altro gene e lo induce a produrre la proteina che manca. La terapia genica è in corso di approvazione in Italia. Come detto, i pazienti possono avere diversi quadri clinici, e la terapia genica aveva l’obiettivo di trattare pazienti con pochi mesi di vita con l’effetto di aumentare la proteina con una singola somministrazione di farmaco. Su richiesta della comunità medica è stata data la possibilità di inserire il farmaco in questione in un elenco di famaci che il sistema sanitario è disponibile a rimborsare,  questo per non rischiare di perdere alcuni pazienti che potevano vedere sfumare l’opportunità di ricevere il trattamento. Aifa ha dato come criterio per valutare i pazienti che possono ricevere questo  farmaco lo stesso criterio adottato per la sperimentazione, quindi in bambini di età inferiore ai 6 mesi e con altre caratteristiche fisiche molto precise. Definire questo è molto importante per capire lo stato dell’arte del farmaco. Non abbiamo elementi clinici – prosegue il dott. Masson – per dire che un farmaco funziona meglio di un altro, capiremo con gli studi futuri quale farmaco somministrare a quale paziente. Ecco perché le informazioni su questo argomento devono essere attente. E’ facile che possano emergere notizie scorrette o prese di posizione che non si basano su studi precisi.

In conclusione – chiude il dott. Masson – ai genitori mi sento di dire che le informazioni sono molto importanti, è fondamentale cercarle nelle giuste sedi come alcuni siti delle associazioni delle famiglie o dei centri specializzati che si occupano della patologia. La prima fonte deve essere il proprio medico curante che ha preso in carico il bambino. Questo non perché si voglia avere un controllo delle informazioni ma perché trasmettere informazioni scorrette o attingere da luoghi non ufficiali rischia di mandare in ansia le famiglie. Non dobbiamo creare false aspettative o dare la sensazione che il trattamento dipenda da iniziative personali. Siamo in un sistema che funziona in un modo regolamentato. Quello che conta è la capacità far comprendere alle famiglie le situazioni valide oggi e che magari tra qualche mese possono cambiare, dopo le valutazioni degli enti preposti”. Per dovere di cronaca riportiamo di seguito il resto del documento siglato dai medici. “Le inesattezze relative alla terapia, e in modo particolare alla terapia genica, sono state accompagnate anche da dichiarazioni ugualmente inesatte e al limite della diffamazione nei confronti del Prof. Eugenio Mercuri. Queste informazioni sono oltremodo paradossali, tenendo conto che proprio il Prof. Mercuri ha sostenuto da sempre, e in prima persona, tutte le fasi di introduzione in Italia della terapia genica: dalla sperimentazione, all‘accesso anticipato. Grazie al Prof. Eugenio Mercuri il nostro Paese è stato il primo in Europa ad accedere alla sperimentazione internazionale di terapia genica, avviata nell’agosto 2018. Fino a quel momento, infatti, l’accesso allo studio clinico era consentito solo negli Stati Uniti. Sulla base dei risultati degli studi clinici, la terapia genica è stata approvata nel maggio 2019 dalla FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti ed esattamente un anno dopo dall’EMA (European Medicine Agency). In attesa dell’approvazione in Italia sono state tentate diverse strade per rendere comunque disponibile il farmaco per quei bimbi che, secondo i dati di letteratura, potevano utilizzarlo in sicurezza ed averne significativo beneficio. In un primo momento sono state fatte richieste di accesso ricorrendo alla Legge 326, che sono state negate da AIFA, portando dunque la comunità scientifica a seguire una strada diversa. Quindi sulla base dell’esperienza del trial clinico e dei dati in letteratura disponibili si è intrapresa una strada differente: nel giugno 2020 è stato proprio il Prof. Mercuri, quale portavoce della comunità dei clinici e delle associazioni dei pazienti, a sottomettere la richiesta ad AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per poter effettuare l’accesso anticipato al trattamento con terapia genica attraverso la Legge 648. La richiesta, bocciata in prima istanza, è stata ripresentata e approvata, dando così la possibilità ai bambini, entro i primi 6 mesi di vita, di accedere alla terapia. La scelta del limite dei 6 mesi era legata non solo ai dati disponibili in letteratura in quel momento, ma soprattutto alla totale assenza di quelli di sicurezza per bambini di età e peso maggiore. Questo anche in virtù del fatto che, in altre sperimentazioni di terapia genica su malattie neuromuscolari, dosi non adeguate si sono rilevate responsabili di gravi effetti collaterali e talvolta fatali. Questa preoccupazione è stata condivisa dai maggiori clinici europei esperti di SMA, nell’articolo “European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy”, pubblicato sullo European Journal of Paediatric Neurology. Negli ultimi mesi, la terapia avviata in altri Paesi ha consentito la raccolta di ulteriori dati in bambini di peso maggiore. Nonostante il breve periodo di osservazione non permetta ancora di avere dati certi sull’efficacia della terapia nei bimbi con peso più elevato, i dati di sicurezza disponibili sono però confortanti. Ed è proprio per questo che, nel mese di gennaio 2021, è stato chiesto ad AIFA, sempre dal Prof. Mercuri, in rappresentanza dei clinici e delle associazioni, di superare il limite dei 6 mesi previsto dalla Legge 648, ed estendere il criterio di accesso sulla base della rivalutazione del peso fino 13,5 kg. Questa scelta è stata dettata dal fatto che, mentre esiste un numero crescente di dati su bambini trattati con peso fino a 13,5 kg, i dati su pazienti oltre i 13 kg sono ancora molto esigui. I dati esistenti, raccolti dai registri nazionali, sono stati condivisi con AIFA per supportare la richiesta. L’approvazione di questa richiesta permetterebbe l’accesso a tutti i bambini con queste caratteristiche cliniche evitando possibili soluzioni ‘ad personam’ e quindi disparità di diritto di fronte a situazione simili. Questa richiesta, di cui ancora non si conosce la risposta da parte dell’AIFA, è stata anch’essa oggetto di critiche, e lo sforzo di fornire informazioni scientifiche adeguate per sostenerla è stato travisato con una interpretazione che lasciava intuire il contrario. Pur comprendendo e condividendo la frustrazione per i ritardi nell’approvazione finale del farmaco, questo non giustifica assolutamente le campagne di odio e diffamazione. Se sta cambiando la storia della malattia, con la possibilità di terapie, screening neonatali e standard di cura, è perché c’è una comunità che ha saputo coinvolgere famiglie e medici lavorando compatta, insieme ed in armonia. Le guerre non servono a nessuno, soprattutto quando non solo non aiutano, ma contribuiscono a provocare divisioni, a sollevare una serie di domande ulteriori e a scatenare reazioni difensive dei soggetti in campo che alla fine potenzialmente causano ulteriori ritardi, confusione e disperazione nella comunità di famiglie”. Leggi anche il nostro articolo sulla sindrome BWS

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Dorotea Rosso Fonte immagini: Freepik, Pixabay ©2021 – Radio Wellness^®