Congresso sul sistema endocrino, aumentano le malattie rare
Il Congresso europeo di endocrinologia si è appena concluso, e il dottor Renato Cozzi, presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi, fa il punto della situazione per ciò che riguarda le malattie che affliggono il sistema endocrino, in costante aumento.
Sistema endocrino e malattie rare
L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza nella cura delle malattie rare endocrine, afferenti all’Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità per le malattie rare istituita nel 2017, ampliata in questi ultimi mesi.
Con l’ingresso di 10 nuovi centri, l’Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni, passando a 20 su un totale di 111 centri presenti in tutta Europa. Così, oggi, l’Italia è il primo nella UE per numero di strutture, e anche per rappresentanza delle Associazioni di pazienti.
Grazie all’alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp) presenti nei centri, queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età, e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari. Il potenziamento di ENDO-ERN è un requisito indispensabile perché diagnosi e terapie delle malattie endocrino-metaboliche complesse e rare migliorino, e siano più tempestive, ma anche perché possa essere garantita un’adeguata assistenza ai pazienti dalla prima infanzia fino alla terza età.
Disfunzioni sistema endocrino, quanti pazienti?
Il 70% dei 2 milioni di malati rari italiani non ha ancora 18 anni, e con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare.
L’endocrinologia affonda da sempre le sue radici nello studio delle malattie rare, definite come patologie con una frequenza non superiore a 5 casi su 10.000 persone: la scoperta di ormoni, recettori, feedback, nuovi circuiti di segnale è spesso avvenuta a partire dallo studio di casi rari o rarissimi.
Molte di queste malattie riducono l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti; purtroppo, tuttora sono troppi i casi di mancata o incorretta diagnosi, di mancanza di trattamenti adeguati, di scarse attenzioni mediche.
“Il congresso ha voluto porre l’attenzione non solo sullo stato della ricerca scientifica, ma anche sulla necessità di sensibilizzare istituzioni e popolazione rispetto alle necessità dei pazienti affetti da queste patologie – dice il dottor Renato Cozzi.
Patologie sistema endocrino, diagnosi e cura
Per diagnosticare e curare efficacemente le malattie rare che affliggono il sistema endocrino occorre “fare rete”, collaborare per ottimizzare le esperienze di gestione del paziente con malattia rara: per questo l’ampliamento della rete promossa dalla Unione Europea ENDO-ERN, a cui partecipano centri di tutti e 27 i Paesi europei e gruppi di rappresentanza dei pazienti, è un grande passo avanti.
La collaborazione tra centri di cura specialistici ha lo scopo principale di far viaggiare la conoscenza, anziché il paziente, realizzando un sistema integrato di assistenza sanitaria europea per le malattie rare, che devono sempre essere gestite presso Centri riconosciuti per l’alta qualificazione.
Stando a dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ogni anno sono diagnosticati in media 20.000 nuovi casi di malattie endocrine rare prevalentemente in età pediatrica.
Molte malattie del sistema endocrino sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, e ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine, e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia.
Per riconoscerle precocemente si deve fare attenzione, per esempio, alla bassa statura nell’infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare: il 3% dei bambini ha una bassa statura e, sebbene in molti casi non ci siano patologie sottostanti, in circa il 20% di questi piccoli l’accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara.
Eva Franceschini
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