Una diagnosi precoce e il più possibile precisa può cambiare il futuro di un bambino affetto da una malattia genetica rara. È il caso della diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann, una patologia da iperaccrescimento che richiede un attento monitoraggio clinico e, in alcuni casi, un follow-up oncologico specifico
Oggi, grazie a tecniche diagnostiche sempre più avanzate, è possibile individuare alterazioni genetiche che gli esami tradizionali non riescono a evidenziare. Tra queste metodiche c’è la biopsia cutanea, un esame poco invasivo che può rivelarsi determinante nei casi più complessi.
A spiegare il valore di questa procedura è la dottoressa Silvia Russo, genetista dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano, che sottolinea come la diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann debba seguire un percorso graduale e personalizzato, ricorrendo alla biopsia cutanea solo quando gli altri test non sono riusciti a fornire una risposta definitiva.
Ascolta il nostro podcast con l’intervista alla dottoressa Silvia Russo, genetista dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano
Cos’è la sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accrescimento del corpo nei primi anni di vita. In molti bambini la crescita non interessa tutto l’organismo in modo uniforme: può accadere, ad esempio, che un arto o un lato del corpo risultino più sviluppati rispetto all’altro.
Questa condizione, nota come iperaccrescimento laterale, rappresenta uno dei segnali che possono orientare il genetista verso la diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann, insieme ad altre caratteristiche cliniche che vengono valutate durante il percorso diagnostico.
Ottenere una conferma genetica è fondamentale, perché permette ai medici di definire con maggiore precisione il rischio clinico e di pianificare controlli mirati nel tempo.
Che cos’è la biopsia cutanea
Quando gli esami genetici effettuati su campioni di sangue o su altri tessuti non consentono di confermare la diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann, può essere presa in considerazione la biopsia cutanea.
«Si tratta di un piccolo prelievo della pelle», spiega la dottoressa Silvia Russo. «Viene eseguito utilizzando uno speciale strumento chiamato punch, che permette di prelevare una minima porzione di tessuto. È una procedura poco invasiva, generalmente ben tollerata anche dai bambini e, se eseguita in centri con esperienza, non lascia praticamente alcun esito cicatriziale.»
Il campione viene poi analizzato in laboratorio per estrarre il DNA e ricercare eventuali alterazioni genetiche responsabili della malattia.
Perché la biopsia cutanea può essere decisiva
Uno degli aspetti più interessanti riguarda il cosiddetto mosaicismo genetico. In alcune malattie rare, infatti, l’alterazione genetica non è presente in tutte le cellule dell’organismo, ma solo in una parte dei tessuti.
Per questo motivo il DNA ottenuto dal sangue può risultare normale, mentre quello prelevato dalla zona del corpo interessata dall’iperaccrescimento può evidenziare la mutazione responsabile della patologia.
Nella diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann, la biopsia viene spesso effettuata proprio nella parte del corpo che presenta il maggiore accrescimento, aumentando così le possibilità di individuare l’alterazione genetica.
Prima di arrivare a questo esame, il percorso diagnostico prevede comunque altri accertamenti meno invasivi, come l’analisi del DNA su sangue periferico, il prelievo di cellule mediante tampone buccale e, in alcuni casi, l’esame del DNA ottenuto dalle urine.
Una diagnosi più precisa cambia la cura
Confermare la diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann non significa soltanto dare un nome alla malattia.
La caratterizzazione genetica consente infatti di definire il rischio individuale di sviluppare alcuni tumori dell’età pediatrica, in particolare a carico dei reni e del fegato, e permette quindi di programmare un percorso di sorveglianza personalizzato.
«Sapere quale alterazione genetica è presente significa conoscere il livello di rischio oncologico e impostare il follow-up più appropriato», sottolinea la dottoressa Russo. «Inoltre, la diagnosi offre informazioni importanti anche per la consulenza genetica della famiglia.»
In assenza di una conferma molecolare, il bambino può rimanere con una diagnosi esclusivamente clinica, spesso meno precisa e meno utile nella pianificazione dei controlli.
Un esame che non deve spaventare
È comprensibile che la prospettiva di una biopsia possa generare preoccupazione nei genitori. Tuttavia, gli specialisti rassicurano sul fatto che si tratta di una procedura di piccola chirurgia, eseguita in anestesia locale e con strumenti specifici per ridurre al minimo il disagio.
Nei bambini la capacità di guarigione della pelle è molto elevata e, se la biopsia viene effettuata da personale esperto, il rischio di complicanze è estremamente basso.
Naturalmente la biopsia cutanea non rappresenta il primo esame da eseguire né è necessaria per tutti i pazienti. Viene presa in considerazione quando il sospetto clinico è forte ma gli accertamenti precedenti non hanno fornito una risposta definitiva.
La ricerca migliora la diagnosi delle malattie genetiche rare
Negli ultimi anni la genetica medica ha compiuto enormi passi avanti. Tecniche sempre più sofisticate consentono di individuare alterazioni che fino a poco tempo fa rimanevano invisibili, offrendo ai pazienti diagnosi più accurate e percorsi assistenziali sempre più personalizzati.
La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann rappresenta un esempio concreto di questa evoluzione. L’integrazione tra valutazione clinica, analisi genetiche e biopsia cutanea, quando indicata, permette oggi di aumentare significativamente le possibilità di arrivare a una risposta certa.
Per le famiglie significa ridurre l’incertezza, comprendere meglio la malattia e affidarsi a un programma di controlli costruito sulle reali caratteristiche del bambino.
Il messaggio agli specialisti e alle famiglie
La biopsia cutanea non sostituisce gli altri test genetici, ma rappresenta uno strumento prezioso quando il percorso diagnostico richiede un approfondimento ulteriore.
Affidarsi a centri altamente specializzati, con esperienza nella diagnosi delle malattie genetiche rare, rimane il presupposto fondamentale per ottenere una valutazione accurata e garantire ai piccoli pazienti le migliori opportunità di cura e di monitoraggio nel tempo.
