Sindrome BWS. Una malattia rara combattuta col sorriso

“La vita ti sorride se la guardi sorridendo” è lo slogan dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Una malattia rara affrontata con il sorriso dai genitori dei bambini che ne sono affetti.  

Il focus di Radio Wellness sulla patologia.

Che cos’è la sindrome BWS

E’ nel sito dell’Associazione AIBWS che troviamo le caratteristiche della sindrome.

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome di iperaccrescimento che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1 ogni circa 10.000 individui; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori vengono considerati sottostimati.

Ascolta l’intervista alla dott.ssa Donatella Milani, resp. Amb. Genetica Pediatrica Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Milano

“La condizione comporta diverse problematiche mediche – ci spiega la dott.ssa Milani – la macroglossia, cioè la lingua più grossa, l’ernia ombelicale, l’iperaccrescimento asimmetrico, per esempio un arto può essere più lungo rispetto all’altro, l’ipoglicemia e un rischio tumorale aumentato rispetto alla media, soprattutto nei primi anni di vita.

La diagnosi può avvenire in fase prenatale o, per contro, in età adolescenziale, quindi piuttosto tardiva. In quest’ultimo caso l’intervento medico può rivelarsi meno efficace. 

Quali sono i segnali da non sottovalutare per arrivare alla diagnosi della condizione? Un alto indice di sospetto va posto in presenza delle caratteristiche appena citate.

E’ importate rivolgersi a centri di esperienza e dato che si tratta anche di diagnosi genetica è indispensabile giungere a laboratori specifici per questo tipo di diagnosi”. 

Quali cure per la BWS

“Non si tratta di cure risolutive – spiega l’esperta – perché la condizione è genetica ma ci sono ottime possibilità di intervenire sulle singole problematiche. Ad esempio: per l’asimmetria degli arti si interviene con dei rialzi e quando questa è più importante allora si ricorre alla chirurgia. 

Per l’iperglossia, che può provocare problemi respiratori o alimentari, la condizione spesso migliora nel corso del tempo, sono i ragazzi stessi che, crescendo, correggono questa disfunzione. 

Per il rischio tumorale è fondamentale monitorare costantemente il bimbo con ecografie addominali che vanno ripetute ogni 3 mesi nei bambini più piccoli perché così si prende per tempo ogni problematica che può insorgere.

L’ernia ombelicale va trattata come quella della popolazione generale così come l’ipoglicemia”.

A che punto è la ricerca sulla BWS

“Non siamo ancora arrivati ad una terapia genica risolutiva, la ricerca va avanti ed è proprio la genetica che spiegherà questa sindrome. In questi ultimi anni la comunità scientifica sta lavorando molto”, conclude la dott.ssa Milani..

Il lavoro delle famiglie

Fondamentale, come spesso abbiamo imparato, il lavoro delle famiglie.

Quelle di bambini e ragazzi BWS hanno costituito un’Associazione che lavora in maniera splendida sia a supporto di genitori e bambini che con i medici che si occupano di diagnosi, cure e ricerca.

Abbiamo incontrato al telefono Monica Bertoletti dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws)

L’Associazione ABWS

“L’Associazione è nata nel 2004 – ci spiega Monica Bertoletti – e ad oggi coinvolge circa 250 famiglie. I nostri obiettivi sono: il sostegno alle persone affette dalla sindrome e alle loro famiglie, il supporto alla ricerca e la divulgazione.

Proprio per questo finanziamo convegni, borse di studio e molte altre attività.

Compreso il 1 Congresso Internazionale che si doveva svolgere a maggio di quest’anno ma che è stato posticipato a causa della pandemia. 

Sarà un momento  di incontro sia per i medici, che metteranno a confronto studi e ricerche sulla sindrome, che per le famiglie che potranno condividere la loro esperienza. Perché capire che non si è soli in questo percorso è fondamentale“.

L’Associazione, in occasione del Natale, ha proposto anche la Campagna dei Panettoni rock, il cui ricavato finanzierà il contratto di una genetista che sta portando avanti la ricerca e anche un dottorato di ricerca con l’università di Trieste per un approfondimento sugli impatti psicologici della sindrome sui bambini.

“Alle istituzioni  – conclude Monica – chiediamo il potenziamento della diagnosi molecolare per tutte le malattie rare. Avere centri specifici che massimizzino l’esperienza aiuta a non disperdere i risultati fin qui ottenuti”. 

Link utili: sito AIBWS

Pagina Facebook dell’Associazione AIBWS

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Dorotea Rosso

Fonte immagini: sito AIBWS

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