La progeria, sindrome che provoca l’invecchiamento precoce, è una malattia rara ancora poco conosciuta. Sammy Basso, paziente e ricercatore, studia da anni una cura. E i passi avanti sono stati enormi
La progeria
La progeria è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati e che provoca un invecchiamento precoce. Non è una patologia ereditaria, ma dipende da una mutazione del gene LMNA. Questa mutazione è la responsabile di un accumulo avverso nelle cellule di una proteina, la progeria, e causa un precoce invecchiamento del corpo.
Sammy Basso, paziente a ricercatore
Sammy Basso aveva due anni quanto gli è stata diagnosticata la progeria con una aspettativa di vita (senza trattamenti) di 13. Sammy è molto popolare: gente comune e comunità scientifica, soprattutto nella sfera delle malattie rare, conoscono la sua storia, la sua determinazione e la sua longevità. Sammy oggi ha 26 anni, due lauree in campo scientifico e come lui stesso ama definirsi è un paziente ricercatore. Studia la sua malattia e ne racconta i risultati della ricerca.
Ascolta l’intervista a Sammy Basso
«Siamo vicini ad una cura della progeria effettiva e reale, più di quanto non lo siamo mai stati – afferma Sammy Basso -. La ricerca sulla progeria ha oltre vent’anni di storia. Siamo partiti dal nulla, nella totale assenza di conoscenza di questa rarissima malattia. L’intuizione è stata quella di capire che era necessario curare l’invecchiamento precoce, dare risposte a quello “normale” ma anche ad una gamma molto ampia di malattie correlate: cardiache, ossee, distrofiche.
Siamo in una fase di grande fermento sperimentale, i farmaci che vengono testati su pazienti affetti da progeria aiutano, supportano, arginano, sono importanti ma non sono la cura definitiva. Recentemente è stato messo a punto un metodo di ingegneria genetica (Base Editing) che ci consente di entrare nelle cellule all’interno del nucleo, nel DNA dove si trova la mutazione che causa la progeria e siamo in grado di cambiarla, convertirla in una mutazione sana, di sanificare la cellula e il DNA. Questa è la base, purtroppo non siamo ancora affermare che questa è una cura definitiva poiché questa “sanificazione” la dobbiamo compiere in ogni cellula del corpo e non siamo in grado di farlo.»
Il ruolo della divulgazione scientifica. Sammy Basso: “La gente comune deve conoscere la progeria”
«È fondamentale che la divulgazione scientifica e la sensibilizzazione accompagnino la ricerca – spiega Sammy.- I pazienti, le associazioni, le famiglie sono preziosi in questo. I fondi destinati alla ricerca sono sempre troppo pochi, non sempre si arriva ad un risultato in modo veloce. Anzi. L’interesse per la ricerca e i risultati deve arrivare alla gente, diventare un impegno quotidiano nella vita delle persone che devono conoscere la progeria e qualcuno gliela deve spiegare, perché quando la divulgazione è semplice, efficiente e soprattutto veritiera, la gente ne capisce l’importanza.
Siamo passati da non conoscere il gene responsabile della progeria a scoprirlo in soli tre anni, un risultato del tutto inaspettato. Quattro anni dopo questa scoperta, nel 2007, avevamo il primo clinical trial del farmaco contro la progeria che assumo anch’io due volte al giorno approvato in America nel 2020 e ora anche in Europa. Non cura la malattia ma allunga l’aspettativa di vita. I tempi sono dilatati ma si può andare molto lontano. La progeria non è una malattia ereditaria.
Colpisce 1 persona ogni 8 milioni di nati, ma considerata anche l’aspettativa di vita delle persone con progeria, arriviamo a contarne 1 ogni 20 milioni al mondo. Non abbiamo ancora scoperto tutti i casi – conclude Sammy – nei paesi più poveri è molto complicato accedere alle informazioni, contiamo circa 400 pazienti al mondo, attualmente ne conosciamo solo 130.
Due tesi di laurea sulla progeria e una collaborazione americana
«Ho intrapreso la carriera scientifica per dare il mio contributo – ho conclude Sammy – ho fatto due tesi sulla progeria e proseguo su questa strada, sto collaborando con una associazione americana che finanziamo come ‘Associazione Italiana Progeria Sammy Basso’ , spiego la malattia dal punto di vista del ricercatore, non lavoro in laboratorio, mi occupo di divulgazione scientifica, scrivo articoli e il mio obiettivo è sempre quello di capire il meccanismo d’azione della progeria».
