Per chi è affetto da fenilchetonuria (Pku) seguire la dietoterapia può essere molto difficile, soprattutto per bambini e adolescenti. Ecco perché pazienti e famiglie devono affidarsi ad uno psicologo che possa aiutare nei momenti più complicati
La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica rara ereditaria che si presenta fin dalla nascita e che è caratterizzata dalla mutazione di un gene, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in quasi tutti gli alimenti proteici. Nel mondo interessa più di 500.000 persone e solo in Italia ne è colpito 1 bambino ogni 2.581 nati. Per chi è affetto da questa malattia, la terapia principale è composta dalla dietoterapia, che esclude o limita fortemente l’introduzione di proteine.
Con la dott.ssa Chiara Cazzorla, psicologa e psicoterapeuta presso la U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’A.O. di Padova abbiamo fatto il punto sull’importanza dell’approccio psicologico di fronte a patologie come la Pku.
Ascolta l’intervista integrale nel podcast che segue:
Pku, l’importanza della dietoterapia
“Le madri e i padri, una volta ricevuta la diagnosi, hanno bisogno che le loro paure trovino ascolto, hanno bisogno di sostegno e di essere accompagnati nella conoscenza della malattia, della sua gestione – ci ha detto la dott.ssa Cazzorla. Lo psicologo, fin dalla diagnosi, sarà un ponte che collegherà i genitori e lo staff medico che seguirà il figlio, per fare anche il focus su quelle che potrebbero essere le reazioni nascoste di quel momento, per creare empatia tra loro e il curante”.
Soprattutto durante il periodo dell’infanzia, però, seguire la dietoterapia può essere anche un fattore che fa sentire il bambino escluso o diverso a scuola, durante l’ora della merenda o durante le feste di compleanno per esempio. “È fondamentale che i genitori acquisiscano sin da subito gli strumenti per comunicare al meglio con il loro bambino anche questi aspetti. Spiegando, attraverso l’uso di metafore, esempi o immagini che ai più piccoli sono più familiari, il perché delle visite, della dieta, della differenza dei cibi rispetto agli altri, coinvolgendoli nella gestione della malattia e della dietoterapia, cucinando insieme fin dall’inizio, mostrandogli quali sono le farine adatte a loro o come si usano i preparati di miscele aminoacidiche. Questo aiuterà il bambino nel suo processo di autonomia e di autoefficacia. E non solo: lo metterà nelle migliori condizioni di condividere con gli amici o con i compagni il perché della differenza della sua dieta. La differenza, allora, non sarà vista più come un limite, ma sarà una caratteristica”, aggiunge Chiara Cazzorla.
L’adolescenza, lo sappiamo, è una fase della vita articolata per tutti. E lo è anche per i ragazzi con fenilchetonuria (e per i loro genitori). Qualche trasgressione alle regole potrebbe esserci, così come la voglia di viaggiare, di studiare all’estero, o di sperimentare quanto non si è ancora sperimentato, dovendo continuare a seguire la dietoterapia e assumendo gli integratori necessari anche fuori casa.
“La letteratura ci dice che l’aderenza alla terapia, in questo momento della vita dei ragazzi, può subire un forte scossone. Noi, da un certo punto di vista, ce lo aspettiamo, ed è lì che bisogna rilavorare sui genitori e sui ragazzi: non ci stiamo più rivolgendo a un paziente pediatrico, ma a un adolescente e dobbiamo dargli altri strumenti per gestire la dietoterapia fuori casa, cambiando sia il nostro approccio che quello dei genitori. Inizia il cosiddetto momento della transizione, dall’età pediatrica all’età adulta”, osserva Chiara Cazzorla.
PKU&Noi
Da poco si è concluso PKU&Noi 2022, evento giunto alla sua seconda edizione con l’obiettivo di sensibilizzare e di fare divulgazione sulla Fenilchetonuria (PKU).
Anche quest’anno PKU&Noi ha riscosso grande interesse per i temi trattati. A cominciare dalle novità scientifiche, discusse in apertura da Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera Università di Padova.
“La novità terapeutica è rappresentata dalla terapia enzimatica a base di pegvaliase, un enzima in grado di degradare la fenilalanina, impedendole di accumularsi nell’organismo. E’ adatta pazienti con più di 16 anni con insufficiente controllo dei valori di fenilalanina plasmatica”.
E, con l’occasione, non è mancata un’osservazione, rimarcata più volte durante PKU&Noi 2022: mancano medici esperti in patologie metaboliche, manca informazione e formazione. «A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale.
A oggi, i concorsi vanno deserti. C’è anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all’altro, che a tuttora si verifica, questa è la strada», sottolinea Alberto Burlina.
PKU&Noi è promosso dalle Associazioni pazienti APMMC, AMEGEP, IRIS, AISMME, AMMeC, Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia Romagna, è patrocinato dall’Istituto Superiore di Sanità, dalle società scientifiche SIMMESN e SINUPE, UNIAMO Federerazione Italiana Malattie Rare e Fondazione Telethon.
Dorotea Rosso
immagini copertina: Canva
©2022 – Radio Salute®
