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PKU, la malattia metabolica ereditaria curabile grazie alla diagnosi precoce

Un neonato su 2.000 nasce affetto da una malattia genetica metabolica, se ne conoscono oltre 1.000. La PKU, fenilchetonuria, è una di queste. Abbiamo fatto il punto con il dott. Andrea Bordugo, esperto della patologia

Le malattie genetiche metaboliche sono malattie croniche, spesso gravi che coinvolgono organi e apparati, causando nei bambini disabilità psico-motoria e, nei casi più seri, la morte. Si manifestano nei primi giorni dopo la nascita e solo la diagnosi ed un trattamento precoce possono preservare il bambino e migliorarne la qualità di vita.

Alcune di queste patologie (circa 50) sono identificabili con lo “screening neonatale esteso “, un semplice test che si esegue tra la 48° e la 72° ora di vita con un piccolo prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del bimbo.

Anche per la PKU, fenilchetonuria che colpisce un bambino ogni 2.500/3000, è possibile l’individuazione precoce grazie a questo screening neonatale. Con il dott. Andrea Bordugo abbiamo parlato della patologia, della cura e dello stato della ricerca.

Ascolta l’intervista integrale nel podcast qui di seguito

“Nel caso della PKU – ci ha spiegato l’esperto – si verifica un blocco nel metabolismo e le sostanze che si accumulano sono molto tossiche per il cervello per cui è fondamentale intervenire in maniera precoce. Lo screening neonatale ci permette di diagnosticare la patologia fin dai primi 2/3 giorni di vita e quindi di partire subito con dei trattamenti che consentono ai bambini una vita normale. Questo è un traguardo importantissimo raggiunto grazie alla ricerca”.

La dietoterapia è un tassello fondamentale per tenere sotto controllo la PKU. “E’ indispensabile tenere sotto controllo le proteine che i bambini assumono in modo da eliminare la possibilità di danni irreversibili. Per i pazienti con PKU seguire una dieta particolare significa non concedersi mai nulla, oggi per fortuna la gamma di prodotti alimentari è abbastanza vasta. L’altra grande novità è che oltre alla dieta oggi ci sono dei farmaci che consentono di poter tornare a una dieta quasi libera.

Importanza della ricerca anche per la PKU

Oggi la PKU, per alcuni, si può curare anche con un’iniezione e andando avanti il futuro sarà quello della terapia genica”.

La ricerca sulla PKU

“Le malattie metaboliche ereditarie sono rare – ha concluso il dott. Bordugo – e quindi l’interesse della ricerca è più limitato rispetto ad altre. Investire nella ricerca, anche per la PKU, è fondamentale e in questo l’Italia può fare molto di più. Un grazie enorme va alle associazioni di genitori che danno impulso anche alla ricerca”.

Le malattie metaboliche ereditarie

Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici.

Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.

Come si manifestano

Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Oppure insorgere in età adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, etc.; forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, etc..

Screening neonatale

Diagnosi e cura

Si conoscono ad oggi più di 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie, parte importante di quelle malattie definite “rare” per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati. Hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, etc.
La fenilchetonuria è l’unica malattia metabolica ereditaria riconosciuta per legge dalla nascita. È sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi.

Molte di queste patologie sono curabili attraverso l’eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l’utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell’organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l’uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico che non produce nessuno perché poco remunerativi.

Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti d’organo, di epatociti, etc. Per molte, però, non esiste al momento nessuna cura.
La prevenzione della comparsa di handicap è legata alla tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano.

La necessità per questi malati di un laboratorio specializzato e di una assistenza multi disciplinare disponibile 24 ore al giorno (pediatra esperto in malattie metaboliche ereditarie, neurologo, anestesista, rianimatore, nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio di assistenza sociale) ha limitato in Italia la loro assistenza a pochissimi centri qualificati.

(da www.aismme.org)

Aismme, da 16 anni al fianco delle famiglie

Aismme nasce nel novembre 2005, fondata da genitori di figli affetti da malattie metaboliche ereditarie. Si propone di dare voce di chi non ha voce, per ottenere risposte in termini di cura e assistenza per i malati di queste patologie da parte delle Istituzioni e soprattutto delle strutture sanitarie dove i bambini vengono curati.

Nel tempo l’associazione individua nello screening neonatale esteso un importante strumento per identificare precocemente le patologie metaboliche, malattie rare inizialmente asintomatiche e difficili da diagnosticare, che portano ad una rapida degenerazione degli organi. Lo screening neonatale esteso permette un individuazione immediata, a poche ore dalla nascita, e l’applicazione di diete e cure salvavita.

Dorotea Rosso

Fonte: Aismme

Fonte immagini: Pexels

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