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Malattie rare: pazienti, famiglia e scienza, la “grande” rete

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Malattie rare. Cosa significa “raro” nel contesto scientifico? In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale

Che cosa rappresenta per il supporto dei pazienti l’importanza della rete, delle associazioni, la divulgazione e la conoscenza? Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Federica Chiara presidente dell’Associazione Linfa Neurofibromatosi e ricercatrice presso l’Università di Padova e l’Istituto Oncologico del Veneto IOV.

Quando nasce e perchè nascono le associazioni

« Linfa Neurofibromatosi – spiega la dott.ssa Chiara – risponde alle esigenze di più fasce della popolazione. In primis ai malati e alle loro famiglie, poi gli stessi medici, poiché l’informazione riguardante la malattia rara deve essere divulgata, approfondire il confronto tra medici e pazienti è fondamentale. In questa direzione e con questi obiettivi l’associazione è il miglior “megafono” che abbiamo a disposizione. Infatti la nostra associazione è nata proprio dall’interazione tra pazienti, famiglie medici e scienziati.»

Che cosa significa “malattia rara”?

“Rara è una malattia che non colpisce più di 5 individui ogni 10mila persone, secondo l’Istituto Superiore di Sanità ISS. Parliamo di incidenza. Considerando il Veneto, su 4 milioni di abitanti, 2450 bambini nascono con la neurofibromatosi di tipo 1. Il tipo 2, di cui ci occupiamo, ha un’incidenza più alta.»

LINFA e Neurofibromatosi

« La Neurofibromatosi è una sindrome genetica, si nasce con una variante del proprio DNA. Immaginiamo che tutte le nostre informazioni siano contenute all’interno di un libricino o che il nostro DNA sia un libricino con una parola che è cambiata. Un semplice cambio che crea una serie di problemi, una sintomatologia molto soggettiva. Le malattia può manifestarsi con deformazioni ossee, predisposizione a tumori, in particolare del sistema centrale e periferico. La maggior parte dei bambini, nel 60-70% , nascono con deficit cognitivi quali: disturbi della memoria, dell’attenzione, che se individuati precocemente in età prescolare o anche anche prima possono essere corretti tanto da allontanare conseguenze per il bambino: per esempio ansia e una bassa autostima.»

malattie rare, varianti genetiche
Pixabay/ Malattie rare, varianti genetiche del DNA

La gestione della malattia, il ruolo delle associazioni

« La qualità della vita è il centro dei nostri obiettivi. È fondamentale intervenire tempestivamente sulla persona affetta da neurofibromatosi ma anche supportare la famiglia che quotidianamente vive momenti complicati e di sconforto. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale è un esempio positivo in Europa, ma le uniche immagini che ci arrivano sono quelle della famiglia che ha appena avuto la diagnosi e si precipita a “interrogare” il dott. Google, sbagliando. La prima cosa da fare è quella contattare un’associazione, raccogliere informazioni e assistenza, entrare nei progetti di vicinanza. Abbiamo progetti psicologici immediati, agiamo ancora prima del Sistema Sanitario, aiutiamo genitori e pazienti che devono sentirsi avvolti dal calore di una comunità vicina e disponibile.»

Pixabay/ Il supporto delle associazioni alle famiglie dopo la diagnosi

Occupiamoci dei pazienti ma anche delle famiglie

« I fratelli di un malato hanno bisogno di supporto. Bisogna pensare ad entrambi. I protocolli regionali di diagnosi, assistenza e terapia dovrebbero tenere conto anche delle figure che assistono i malati con un un supporto psicologico. Quindi non solo ad una assistenza medica multidisciplinare che una malattia rara e complessa richiede, ma anche un’assistenza costante quotidiana a livello lavorativo e scolastico.»

Malati e famiglie

« Nell’ambito delle malattie rare si sta facendo un lavoro importante anche con il contributo del Dipartimento Funzionale delle Malattie Rare qui in Veneto, ma anche c’è uno sforzo a livello nazionale sulle malattie conosciute. Stiamo parlando di 6000-8000 malattie rare di cui l’80% sono genetiche, in molti casi i centri di riferimento guidati da esperti sono pochi. Questo non accade in tutte le regioni, ma c’è comunque un enorme problema in Italia: molte di queste malattie sono seguite a livello pediatrico ma quando i pazienti escono dalla pediatria c’è il  vuoto. Abbiamo adolescenti e adulti che rischiano di non essere seguiti.»