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Malattie metaboliche ereditarie, Padova polo di eccellenza

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Malattie metaboliche ereditarie, da Padova la storia di Giacomo. Grazie alla tempestiva diagnosi oggi la sua vita è quella di tutti gli altri bambini della sua età. Un altro primato per l’Azienda Ospedale Università di Padova

Questa è la storia di Giacomo. Una storia che parla di fiducia: quella che la sua mamma ha deciso di riporre nei medici dell’ospedale di Padova. Una storia che evidenzia l’importanza della prevenzione fin dal primissimo respiro di un neonato. Una storia che insegna che da una sola goccia di sangue può partire un percorso di cura in grado di cambiare una vita intera.

Ascolta il podcast con le interviste ai protagonisti

Giacomo è nato a Padova il 19 novembre del 2023, un bambino come tanti altri, bello e pieno di energie. Nessuno avrebbe mai potuto sospettare che la sua salute potesse essere a rischio. Ma una volta effettuato lo screening neonatale esteso (capace di individuare circa una sessantina di malattie rare) di routine, al piccolo viene diagnosticata un’immunodeficienza combinata grave.

Si tratta di una patologia che rende il sistema immunitario incapace di difendersi da virus, batteri e funghi causando infezioni deleterie per l’organismo e costringendo chi ne è affetto a vivere una vita isolata in ambienti iperprotetti.

Malattie metaboliche ereditarie, fondamentale lo screening neonatale

Grazie all’analisi di una piccolissima goccia di sangue prelevata dal tallone a poco meno di due giorni dalla sua nascita, Giacomo ha potuto effettuare il trapianto di cellule staminali donate dal padre e iniziare immediatamente i trattamenti e ora, a distanza di sette mesi, la sua aspettativa di vita è quella di qualsiasi altro bambino della sua età.

Un altro primato, dunque (in questo caso regionale) per l’Azienda Ospedale Università di Padova, reso possibile dalle tecniche all’avanguardia e dalla sinergia tra il reparto di Malattie Metaboliche Ereditarie, guidato dal professor Alberto Burlina e quello di Oncoematologia Pediatrica, diretto dalla professoressa Alessandra Biffi.

Professoressa Alessandra Biffi

«Un gioco di squadra tutto padovano – dichiara la professoressa Alessandra Biffi, direttore dell’UOC Oncoematologia Pediatrica- La catena di collaborazione è partita dall’Unità di Malattie Metaboliche diretta dal professor Burlina dove vengono individuati i bambini con un sospetto e che poi vengono mandati da noi.

Professor Alberto Burlina

A quel punto il Servizio di Immunologia Pediatrica conferma il sospetto, dà una diagnosi molecolare specifica e avvia il trattamento più indicato che in questo caso è stato il trapianto realizzato sempre nella nostra Unità di Trapianto di Cellule Staminali»

Martina, mamma di Giacomo

« A Giacomo è stata diagnosticata una grave alterazione metabolica fin dal primo giorno di vita, caratterizzata da un profondo squilibrio metabolico generale e che se non viene individuata immediatamente porta alla morte del paziente – spiega Alberto Burlina direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie- Il tempo in questi casi è determinate. Si tratta di una patologia che dev’essere necessariamente diagnosticata precocemente: è l’unico modo per poter applicare questo tipo di protocolli di terapia genica ».