L’Istituto Scientifico Medea avvia il primo studio psicologico sulle sindromi di Sotos e BWS, in collaborazione con le associazioni AIBWS e Assi Gulliver e con il patrocinio dell’Università degli studi di Trieste
Si chiamano ‘sindromi da iperaccrescimento’: il corpo più grande, oppure un arto più lungo dell’altro. Macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws).
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?
La ricerca di Niccolò Butti sull’iperaccrescimento
È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con un progetto triennale collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli Studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.
Il progetto sull’iperaccrescimento
A occuparsene è Niccolò Butti, 30enne che vive a Lecco, laureato nel 2015 in Psicologia alla Bicocca di Milano: “Dal 2017 sono all’istituto Medea dove mi sono occupato di ricerca nel campo della Neuropsicologia”. Nello specifico, Niccolò studia “il rapporto tra la rappresentazione del corpo e le attività sociali, in casi di alterazione del neurosviluppo in età pediatrica”. Il progetto è partito ufficialmente a novembre, e andrà avanti fino al 31 ottobre 2023. Tra aprile e maggio, comincerà a coinvolgere decine di bambini e ragazzi tra i 5 e i 18 anni, con l’aiuto delle due associazioni.
La prima ricerca sulle conseguenze psicologiche dell’iperaccrescimento
I piccoli pazienti svolgeranno alcuni test di attenzione, linguaggio, memoria, abilità motorie e altro ancora. “Si sa che la Sotos si associa spesso a problematiche cognitive ma non come e quanto queste difficoltà incidano sulle loro abilità sociali”, spiega il ricercatore: “per quando riguarda la Bws, esiste solo uno studio realizzato nel 2008. Anche se raramente questa sindrome comporta un ritardo, possono esserci difficoltà nell’interazione. Perché il loro corpo è lo strumento che utilizzano per comunicare con gli altri, soprattutto in adolescenza. Questo studio è il primo passo per prendersi carico anche degli aspetti psicologici delle sindromi di Sotos e di Bws”.
Ascolta l’intervista al dott. Niccolò Butti, il ricercatore dell’Istituto Medea che sta conducendo lo studio
Cos’è la Sotos
E’ una rara sindrome da iperaccrescimento infantile, di cui si stima un’incidenza tra 1:10.000 e 1:50.000 bambini. I sintomi più comuni sono: specifici tratti del volto, crescita accelerata (macrosomia), età ossea avanzata rispetto all’età e ritardo cognitivo, di solito di grado lieve-moderato. Nella sindrome di Sotos sono tipici: macrodolicocefalia (testa grande e allungata in senso anteroposteriore), volto allungato e stretto, fronte ampia e prominente.
L’aspetto del volto rappresenta al tempo stesso il criterio più specifico per la diagnosi e quello più soggettivo. Il momento in cui il volto è più tipico è tra 1 e i 6 anni di età; successivamente, i tratti possono diventare meno tipici. Nell’adulto la macrocefalia si rende meno evidente, il volto diventa allungato e relativamente più sottile (in particolare, per quanto riguarda il diametro bizigomatico), la mandibola può essere prominente, squadrata o a punta.
Cos’è la BWS
Si tratta di una rara sindrome da iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. ll grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media.
La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo. Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto.
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Fonte: Ufficio Stampa Aibws
Fonte Immagini: Pexels
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