malattie rare

Huntington, una malattia rara che conta 6.500 persone affette in tutta Italia

Una patologia rara che colpisce di generazione in generazione, e che spesso viene nascosta. Ne parla il Libro Bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”.

Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi, e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni, che gli anziani al di sopra degli 80. Caratterizzata da una triade di sintomi di tipo neurologico, psichiatrico e cognitivo è stata recentemente descritta come l’insieme di malattia di Parkinson, Sclerosi Laterale Amiotrofica e malattia di Alzheimer nello stesso individuo.

Huntington, cosa significa

La “malattia dell’individuo”, ma anche malattia della famiglia, tramandata di generazione in generazione e non di rado trattata come “affare di famiglia”: qualcosa da tenere dentro, in un misto di stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti: bisogni clinici, certamente, ma anche assistenziali, sociali, lavorativi, di inclusione.

Dalla necessità di far emergere e affrontare queste esigenze nasce il Libro Bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”, scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo di Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma OdV, Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington e Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus.

Le malattie rare invalidanti

Cos’è la malattia di Huntington

E’ una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993, ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi. La mutazione che causa la malattia di Huntington è la stessa in tutti i pazienti del mondo.

Si tratta di un tratto del DNA costituito da ’“triplette’ CAG (Citosina-Adenina-Guanina) che si allunga in maniera anomala, producendo una forma mutata della proteina Huntingtina. Ciò che varia da paziente a paziente è la lunghezza del tratto espanso e questo ha importanti conseguenze nel momento in cui si superano le 35 ripetizioni: tra 36 e 39 triplette alcuni si ammaleranno, magari in tarda età, ed altri no, ma da 40 in su la malattia esordirà certamente. Tanto maggiore è il numero di triplette, tanto prima arriveranno i sintomi.

I sintomi della malattia di Huntington

La malattia di Huntington continua ad essere identificata, per errore, soltanto con il suo sintomo più facilmente riconoscibile, la ‘Còrea’, incontenibile e disabilitante movimento involontario di ogni parte del corpo. In realtà essa è il declino delle funzioni cognitive che, insieme alle alterazioni del comportamento, genera il senso profondo di isolamento di chi soffre di questa grave patologia, e di impotenza da parte della sua famiglia. Per questo motivo è importante che pazienti e familiari partecipino ai progetti di ricerca osservazionale, di cui Enroll-hd, la più vasta piattaforma di ricerca globale su una malattia rara, è principale esempio.

I pazienti e le cure

Huntington, quali i bisogni di pazienti e famiglie

Tra i tanti bisogni sono stati identificati come prioritari una presa in carico multidisciplinare, che includa supporto psicologico e gestione psichiatrica, la disponibilità di assistenza sia sotto forma di centri di sollievo che di servizi domiciliari – anche attingendo agli stanziamenti del Recovery Fund – e un maggior riconoscimento giuridico ai fini della tutela dei pazienti e dei caregiver sul lavoro. In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni.

Questa patologia richiede, dunque, un approccio multidisciplinare. La richiesta del mondo clinico e delle famiglie, in tal senso, è unanime: occorre lavorare per dare vita a una presa in carico che possa, parallelamente alla cura dei sintomi, migliorare la vita personale e relazionale del paziente e del caregiver, durante i lunghi anni di malattia.

“Stimoliamo l’approccio corale per colmare i bisogni più urgenti e dare speranza ai pazienti e a chi se ne prende cura – ha commentato Patrizia Olivari, Rare Condition Business Head di Roche Italia – Come azienda che ha scelto di essere al fianco dei malati rari, intendiamo farci carico, parallelamente all’impegno nella ricerca, anche della responsabilità di portare all’attenzione delle istituzioni e della comunità scientifica possibili soluzioni per un’adeguata presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie”.

Le richieste principali della comunità Huntington

  • Inserire la malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze;

Inserire la malattia di Huntington tra quelle comportanti invalidità a prescindere dall’evidenza di sintomi motori, ma con una valutazione più complessiva di sintomi neurologici, psichiatrici o comportamentali e fare in modo che la domanda di invalidità di persone con malattia di Huntington sia esaminata anche da neurologi e/o psichiatri;

Incentivare la definizione di PDTA in tutte le Regioni, che tengano in considerazione la necessità di una presa in carico multidisciplinare dei pazienti sia a livello ospedaliero, sia territoriale, includendo valutazioni e follow-up di psichiatri e psicologi nonché un maggiore supporto da parte del Medico di Medicina Generale;

Prevedere risorse dedicate all’implementazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, dal momento che il precedente si è concluso nel 2016;

Riconoscere aiuti economici alle famiglie con persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington in ragione dell’alto impatto economico, per la riduzione del reddito che comportano e le alte spese a cui le famiglie vanno incontro.

Leggi anche il nostro articolo “Diagnosi precoce delle malattie rare”

Redazione

Fonte immagini: Pexels

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