Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per fare il punto sui risultati della ricerca scientifica ma anche per capire come migliorare la qualità della vita di chi è colpito da una patologia rara
Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.
Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta.
Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante. Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:
Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza – LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)
Il Piano Nazionale per le Malattie Rare è stato licenziato dal Comitato Nazionale Malattie Rare, istituito presso il Ministero della Salute, proprio a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio. Un risultato importante e atteso da tempo, che Osservatorio Malattie Rare (OMaR) accoglie con grande soddisfazione.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Iss celebra la Giornata con i progetti di scienza partecipata e di scienza e arte
Sono 30 i progetti finora pubblicati sul sito www.scienzapartecipata.it nell’ambito della call “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara”, voluta e ideata dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità (Iss) e finanziata dal Ministero della Salute.
“La piattaforma su cui vengono condivisi i progetti di scienza partecipata innesca un circolo virtuoso tra cittadini e istituzioni – afferma Silvio Brusaferro, presidente dell’Iss – L’iniziativa sottolinea come i pazienti rari, che da sempre hanno un ruolo cruciale nella definizione del percorso diagnostico terapeutico, siano altrettanto preziosi per l’apporto di conoscenza dei loro bisogni speciali senza il quale è molto difficile promuovere la qualità di vita e il benessere, essenziali per l’efficacia delle terapie disponibili”.
“La collaborazione tra il Centro nazionale malattie rare dell’Iss e la Direzione generale della comunicazione e dei Rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute ha prodotto un nuovo tassello per sostenere i pazienti e le loro famiglie, il progetto “Scienza partecipata” – dichiara Sergio Iavicoli, Direttore generale della Comunicazione e dei Rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute – che offre non solo soluzioni pratiche, ma va nella direzione di un allargamento dei cittadini chiamati a contribuire tutti insieme a migliorare la vita dei malati rari e dei loro caregiver, è l’invito a entrare in contatto con la loro comunità, rappresenta la prossimità delle istituzioni.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per riflettere
E fa parte di un impegno di lungo corso della Direzione generale per migliorare la comunicazione, cioè la relazione e la vicinanza con i malati rari, che nasce con il portale www.malattierare.gov.it, a cura del Cnmr, con il sostegno del Mef e il supporto tecnico del Ipzs, e che è proseguita con le campagne informative sui social network dell’ultimo anno.
Un rapporto – conclude Iavicoli – che si arricchisce della collaborazione con Uniamo, con cui il Cnmr realizza la Newsletter Raramente, e con cui quest’anno abbiamo aperto, in un evento organizzato insieme, il mese dedicato alle malattie rare in vista della Giornata mondiale 2023. Nuovo impulso a questa collaborazione tra malati, famiglie, associazioni e istituzioni ci sarà dal nuovo Piano nazionale delle malattie rare”.
“Alcune delle idee sono già realizzate, altre solo pensate, tutte hanno passato il vaglio del Comitato scientifico multidisciplinare – sostiene Marco Silano, Direttore facente funzione del Cnmr – e tutte sono rigorosamente senza copyright, disponibili su un sito ad hoc – www.scienzapartecipata.it – per chi voglia usufruire di un determinato ausilio perché persona con la medesima o simile disabilità e di chi, pubblico o privato, voglia e possa farne un prototipo a servizio di tanti”.
“Non terapie geniche o farmacologiche, la cui messa a punto richiede necessariamente specifiche competenze e curricula accademici – afferma Domenica Taruscio, già Direttore del Cnmr e ideatrice del progetto – bensì strategie pratiche, frutto della conoscenza diretta dei bisogni dei pazienti. E proprio per questo, messe a punto dai pazienti stessi, dai loro caregiver, da chi insomma sta loro vicino, per agevolarne e migliorarne la qualità della vita quotidiana.
D’altra parte, nel mondo dei “rari”, che ben conosco, è così da sempre, perché la poca frequenza delle patologie penalizza non solo la ricerca in campo farmacologico, ma anche tutti gli altri spazi di vita: dai ritardi nella diagnosi ai costi di cure che sono spesso elevati; dai disagi sociali che spesso generano emarginazione e solitudine alle scarse informazioni disponibili”.
“Riuscire a migliorare, con piccoli accorgimenti quotidiani, la vita delle persone con malattia rara è fondamentale” – afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, con cui l’Iss collabora da tempo in molte iniziative di sensibilizzazione, formazione e informazione nel campo delle malattie rare.
“Se da un lato, infatti, il nostro impegno come Federazione è agire a livello legislativo per cambiare le leggi in senso favorevole alla nostra comunità, dall’altro non possiamo prescindere dal pensare a quello che può cambiare ora e concretamente la qualità di vita, in attesa dei percorsi burocratici. I progetti di scienza partecipata sono un bellissimo laboratorio di pratica, in buona parte attuabili con pochi euro o con minimi cambiamenti organizzativi”.
I progetti presentati in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Il progetto RadioAIdel22, nato dall’Associazione Associazione AIdel22 APS, si propone di rendere protagonisti ragazzi e ragazze e giovani adulti attraverso programmi radiofonici e, in particolare, attraverso il linguaggio universale della musica. La radio è on air con diffusione nazionale e internazionale e i ragazzi e le ragazze quotidianamente propongono le loro dirette (anche oggi sono in diretta dalla sala Zuccari).
Una Mano moka, si rivolge a tutti coloro che hanno una sola mano o una mano con ridotta funzionalità. Per queste persone diventa impossibile il gesto quotidiano dello stringere la moka per prepararsi in autonomia il caffè. Grazie alla collaborazione fra una cittadina con questo problema e un falegname, è stato realizzato un “incastro ad hoc” in legno in cui viene alloggiata la base della moka.
Like your Home è un modello di inserimento socio-lavorativo che agevola l’accessibilità nel settore turistico. È la prima rete di ospitalità extralberghiera gestita da persone con disabilità o con esigenze specifiche. Le persone possono diventare imprenditori nell’ospitalità trasformando le loro case in strutture di ricezione turistica. «Like your Home» consente quindi al turista con la stessa disabilità o esigenza specifica del gestore di avere a disposizione le “competenze e gli ausili” adeguati, anche durante i periodi di vacanza.
La gestione del sacchetto nei pazienti stomizzati e incontinenti, nonché dei prodotti e degli accessori per l’igiene, come anche l’importanza dell’alimentazione. Argomenti come questi, apparentemente complessi, vengono spiegati ai piccoli pazienti in modo ludico, attraverso un videogioco: Stomycraft, ovvero una personalizzazione del più famoso Minecraft. Una simulazione, attraverso le tecniche di gamification, di situazioni reali al fine di migliorare il livello di consapevolezza e di accettazione dei pazienti, snellire così l’assistenza, coltivare il rapporto di fiducia tra bambino e caregiver che possono giocare insieme e favorire la socializzazione (si può giocare con persone di tutto il mondo).
Tutti gli altri: Progetti | #rarinsieme (scienzapartecipata.it)
Quali possono essere le cause genetiche di infertilità e poliabortività? La risposta può arrivare, in parte, studiando una malattia rara. Il Ministero della Salute ha stanziato circa 800mila euro per i prossimi due anni ai genetisti e ricercatori che cercheranno di rispondere a questa domanda. Il progetto è finanziato dal Pnrr (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e vede come capofila il centro regionale per la procreazione medicalmente assistita del Policlinico e l’Auxologico Irccs, a Milano. Coinvolge inoltre le università Federico II di Napoli e quella della Campania ’Luigi Vanvitelli’ di Caserta.
La ricerca. L’idea di partenza nasce a Milano, dall’Auxologico, dove da anni viene studiata anche una malattia rara chiamata Sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), un caso ogni 10mila nascite: “Raccogliendo le storie delle mamme di bambini con Bws, abbiamo notato che c’era una ricorrenza di infertilità e poliabortività”, spiega la genetista Silvia Russo. Nel primo caso, passavano almeno 12 mesi senza che si giungesse a una gravidanza desiderata. Nel secondo, le mamme avevano avuto almeno due aborti spontanei prevalentemente entro le prime 12 settimane di gestazione.
Le statistiche dicono che la Bws è circa tre volte più frequente nelle coppie che ricorrono a tecniche di fecondazione assistita. C’è dunque un legame tra Bws, infertilità e poliabortività? “Abbiamo osservato in alcune mamme con figli Bws una o più proteine materne ‘difettose’, anche se non conosciamo ancora tutte quelle coinvolte. La nostra ipotesi è che la loro mancata attivazione nell’ovocita sia la causa comune sia dei disturbi riproduttivi frequenti, sia della malattia”. Per scoprirlo, si analizzerà il dna di 200 donne (non tutte mamme legate alla Bws): in alcuni casi sarà sufficiente un prelievo di sangue.
Le conseguenze. A cosa potrebbe portare questa ricerca, se coronata da successo? Se si comprendessero i meccanismi genetici degli ‘errori riproduttivi’, si potrebbe arrivare, per esempio, a una consulenza genetica personalizzata per ogni donna. “Dopo aver scoperto cosa manca all’ovulo fecondato per arrivare alla vita – conferma Silvia Russo -, si potrebbe offrire una consulenza genetica più appropriata e ragionare di come sopperire.
Per le mamme, inoltre, cambierebbero completamente la conoscenza di sè e l’accettazione di una situazione sofferta». Inoltre, sarebbero più chiare anche le cause della Bws. Infine, si capirebbe perché vi sia un aumentato numero di bambini con difetti dell’imprinting dai nati mediante le tecniche di riproduzione assistita e se o geni ad effetto materno possono giustificare anche altri casi di infertilità oppure di poliabortività.
POLICLINICO Tor Vergata (in presenza e in streaming)
il 28 febbraio: Open Day con Telescreening gratuito per la Sclerosi Sistemica, sulla Piattaforma digitale del CRIIS Ospedale Sandro Pertini (per partecipare inviare mail a: sclerosi.sistemica@aslroma2.it)
