I risultati di uno studio potrebbero migliorare l’aspettativa di vita dei pazienti
La fibrosi cistica è tra le malattie genetiche recessive più diffuse in Italia, con un’incidenza di 1 paziente affetto ogni 2.500-3.000 nati. È una malattia grave, e l’aspettativa di vita media dei pazienti supera di poco i 40 anni. Per questo, ogni passo avanti compiuto dalla ricerca scientifica in quest’ambito è di fondamentale importanza.
La fibrosi cistica, i numeri
In Italia sono circa 6mila le persone con questa patologia, e si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese, 1 sia affetto da fibrosi cistica, quindi circa 200 nuovi casi all’anno, come confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro italiano.
Si tratta di una malattia genetica ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. I pazienti affetti, in questi due anni di pandemia, oltre ad affrontare le difficoltà legate alla loro condizione, hanno dovuto fronteggiare un nemico ancora più grande. Una battaglia non facile, dato che il coronavirus attacca proprio le vie respiratorie.
Fibrosi cistica, le novità terapeutiche
Emerge la necessità di puntare sempre di più sul fronte digestivo e, dunque, sui farmaci a base di enzimi pancreatici, indispensabili nei casi di grave insufficienza pancreatica, come avviene nelle persone affette da questa malattia rara. Si tratta di una patologia che compromette seriamente la qualità di vita di chi ne è affetto. Attualmente, però, la scienza sta facendo passi avanti: i nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e l’adeguamento dei livelli di assistenza alle necessità di una popolazione adulta.
È una patologia genetica, cronica e progressiva che si manifesta, solitamente durante l’infanzia. La patologia è dovuta all’alterazione di una particolare proteina: gli organi maggiormente colpiti, oltre all’apparato respiratorio (bronchite cronica), sono il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e pancreatite), l’intestino e talvolta il fegato. I trattamenti deputati a rimuovere la causa della malattia, insieme ai farmaci e alla terapia genica, lo screening neonatale, e la presa in carico multidisciplinare contribuiscono ad alleviare i sintomi della malattia.
La ricerca, un passo avanti per chi è affetto da fibrosi cistica
Nonostante i finanziamenti per la ricerca nell’ambito delle malattie rare siano sempre insufficienti rispetto alle reali necessità, ci sono grandi scienziati e professionisti che si adoperano ogni giorno per trovare nuove cure e migliorare le condizioni di vita di questi pazienti. È il caso del team di ricercatori che ha messo a punto una strategia che permette di migliorare la risposta ai farmaci che colpiscono le principali mutazioni responsabili della malattia.
Lo studio, coordinato dal professore Mauro Salvi del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, e finanziato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, apre la strada a possibili miglioramenti ed estensioni della terapia con Kaftrio (negli USA conosciuto col nome di Trikafta), per la patologia.
Bersagliare farmacologicamente i meccanismi cellulari che sono responsabili della degradazione della proteina CFTR mutata, permette di migliorare l’efficacia di Kaftrio, la combinazione di farmaci modulatori di CFTR approvata recentemente da EMA.
Questo quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista internazionale «Cellular and Molecular Life Sciences», e condotto da un team di ricercatori delle Università di Padova e dall’equipe della dottoressa Nicoletta Pedemonte dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova.
Lo studi è destinato a cambiare notevolmente, e in meglio, l’utilizzo della terapia con Kaftrio. E’ un punto di partenza, e non di arrivo, ma da qui nascono i presupposti per cambiare davvero la vita di chi è affetto da questa malattia rara.
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E.F.
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