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Emofilia, la risposta dalla terapia genica. Paziente curato a Padova

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Guarire dall’emofilia grazie alla terapia genica. E’ accaduto ad un paziente di 53 anni curato a Padova, prima volta in Veneto, seconda in Italia e quarta al mondo

«Il sogno di qualsiasi medico non è trovare una cura, ma conquistare la guarigione. È con orgoglio che possiamo dire che oggi  guarire un paziente malato di emofilia è possibile» con queste parole, impregnate di soddisfazione, il professor Paolo Simioni, direttore della Clinica Medica 1 dell’Azienda Ospedale Università di Padova ha presentato la nuova terapia genica utilizzata per la prima volta in Veneto (seconda in Italia e quarta nel mondo) su un paziente affetto da emofilia

Terapia genica come cura

L’emofilia è una malattia rara ereditaria causata dalla mancanza di alcune delle proteine che contribuiscono al processo di coagulazione del sangue: per chi ne soffre (si tratta tendenzialmente di soggetti di sesso maschile, dal momento che il messaggio genetico è associato al cromosoma X, di cui gli uomini hanno una sola copia), questo implica una forte tendenza alle emorragie sia spontanee che post traumatiche.

Le forme in cui l’emofilia si manifesta sono due: quella di tipo A, che dipende dalla carenza di fattore VIII e ha un’incidenza di un caso ogni 5000 – 10.000 nati maschi e quella di tipo B dovuta a un deficit del fattore IX, che ha un’incidenza di un caso ogni 30.000 – 50.000 nati maschi.

Al momento i pazienti emofiliaci in cura alla Clinica 1 dell’Ospedale di Padova sono in totale 629, per i quali, ogni anno vengono redatti circa 800 piani terapeutici l’anno che prevedono più di 60.000 esami di laboratorio e oltre 1.900 visite specialistiche. Grazie alle scoperte ottenute con la terapia genica questi numeri sono destinati a calare vertiginosamente.

Ospedale di Padova polo d’ eccellenza

Basterà infatti una sola infusione nel paziente per veicolare, attraverso un virus “riempito ad hoc” in laboratorio, le proteine mancanti nel suo organismo dove poi verranno riprodotte e inizieranno a circolare nel sangue scongiurando il rischio di emorragie.

«Sostanzialmente abbiamo utilizzato delle risorse disponibili in natura per poi riadattarle in modo tale da creare la soluzione a un problema che in questo caso è una grave malattia rara – spiega il professor Simioni, che aggiunge – Abbiamo selezionato una struttura virale che è poi stata svuotata della caratteristica del virus stesso e riempita con il contenuto genetico utile alla produzione delle proteine assenti nel paziente.

Queste informazioni vengono trasferite direttamente al fegato che se prima aveva un errore nel suo genoma, ora potrà finalmente funzionare in modo normale, garantendo una vita altrettanto normale al suo proprietario».

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