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La distonia colpisce 20.000 persone in Italia. Un disturbo che può essere invalidante

Cause e sintomi di una patologia poco conosciuta

La distonia è l’espressione di un movimento che parte da una contrazione muscolare prolungata involontaria.

Il risultato di questa contrazione è un movimento eccessivo, e ripetuto, con torsioni articolari e posture anomale di una parte specifica del corpo, oppure di una zona, o ancora generali.

La causa di questo eccesso di movimento è un funzionamento ridotto dei meccanismi che regolano l’attivazione selettiva di gruppi muscolari.

Ad affrontare e approfondire il tema, è Marcello Esposito, neurologo all’Ospedale ‘Antonio Cardarelli’ di Napoli, e membro scientifico dell’Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia.

Seguite l’intervista nel podcast che segue:

La distonia, un esempio

Per esempio, tenere una penna e scrivere, comporta normalmente l’utilizzazione di pollice, indice e medio. Nella distonia focale della mano il movimento, e quindi l’attivazione muscolare, si estende coinvolgendo le altre dita, il polso, l’avambraccio e a volte anche braccio e spalla. 

La distonia può colpire il collo

I tanti sintomi della distonia

I sintomi variano a seconda del distretto corporeo interessato. Nel caso del torcicollo, il capo si flette o ruota involontariamente. Nel disturbo che interessa la mano, le dita possono flettersi involontariamente, con una sensazione di tensione lungo l’avambraccio.

Tutti i pazienti trovano, più o meno consapevolmente, delle manovre diversive che riescono ad opporsi al movimento distonico per qualche momento: ad esempio, toccarsi il mento o appoggiare la testa contro il muro nel torcicollo, o toccarsi il braccio nel crampo dello scrivano.

Queste manovre hanno l’effetto di interrompere un flusso non normale di informazioni proveniente dai muscoli distonici, e diretto al cervello, così da elaborare la posizione del distretto corporeo nello spazio.

Anche la mano e il braccio risentono di fenomeni di distonia

Come diagnosticare la distonia

Nelle forme primarie di questo disturbo, gli esami strumentali utilizzati in modo convenzionale, non rilevano alterazioni significative e specifiche. Solo alcune tecniche neurofisiologiche, utilizzate in modo sperimentale, hanno evidenziato delle alterazioni in alcuni meccanismi di controllo.

Le alterazioni posturali indotte dalle distonie danno origine a una diversa percezione cerebrale dei segmenti articolari, e delle parti del corpo distoniche. Per esempio, in quella cervicale il paziente seduto ad occhi chiusi ritiene che il suo collo o la sua testa siano perfettamente in asse e centrate rispetto al resto del corpo.

Il paziente non si rende conto di pendere da un lato. Le deformazioni indotte possono diventare permanenti, con perdita della capacità funzionale, e comparsa di alterazioni a carico dei muscoli e dell’apparato articolare.

I possibili trattamenti per la distonia

Il trattamento farmacologico di prima scelta è l’infiltrazione muscolare con la tossina botulinica di tipo A. Quest’ultima causa una riduzione transitoria dell’efficienza di connessione neuromuscolare, dando origine a una paralisi parziale dei muscoli infiltrati.

Questo effetto ha una durata variabile che dipende dalla quantità di tossina iniettata, e dal tipo di muscolo infiltrato. Nei grossi muscoli degli arti e del collo, la durata dell’effetto è di circa 3-4 mesi. Nei piccoli muscoli delle palpebre, varia dai 6 ai 12 mesi.

In questo modo, si riduce l’iperattività muscolare, e altrettanto il dolore, non sempre originato dalla contrattura muscolare. Proprio perché iniettata localmente nel muscolo, la tossina non ha effetti collaterali come ipotensione, astenia generalizzata, confusione, irritabilità, disturbi gastro-intestinali, che si possono invece associare all’assunzione di miorilassanti orali.

Questo tentativo di normalizzare la situazione, però, richiede cicli regolari d’infiltrazione con tossina botulinica, ogni 3-4 mesi, prolungati nel tempo (almeno per due anni). Altri farmaci, come i miorilassantisomministrati per via orale, possono essere di supporto, ma non avranno l’effetto incisivo che, invece, si ottiene con le infiltrazioni con la tossina.

Terapie come la fisioterapia localizzata vengono prese in considerazione raramente, perché ancora poco incisive nella risoluzione del disturbo, e anche nel trattamento dei sintomi.

Leggi anche il nostro articolo sulla campagna di sensibilizzazione sulla distonia

Eva Franceschini

Fonte immagini: Pexels

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