Strumentazioni avanzate per prevedere possibili malattie e intervenire già nella vita intrauterina. La diagnosi prenatale
La tecnologia e la scienza fanno passi da gigante, e grazie alla diagnosi prenatale è possibile prevedere, e prevenire patologie nei nascituri. Questo tipo di tecniche si effettuano una volta portati a termine i principali esami di routine, che vengono effettuati dalle donne in gravidanza. Al tema è dedicato un ciclo di incontri organizzati dall’Ordine dei Medici di Padova, indirizzato principalmente ai medici di famiglia e ai pediatri. A spiegare l’argomento è il dottor Giacomo Sarzo, responsabile della Formazione per l’Ordine di Padova.
Diagnosi prenatale, cos’è
Il test diagnostico prenatale consiste nella valutazione del feto prima della nascita, per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Sia gli esami del sangue, che l’ecografia possono essere fondamentali per stabilire se vi sia il rischio di anomalie genetiche nel feto.
Alcuni di questi esami diagnostici genetici, come l’ecografia e alcune analisi del sangue, rientrano spesso nell’assistenza prenatale di routine. Ecografia ed esami del sangue sono sicuri e talvolta contribuiscono a stabilire se sono necessari esami genetici prenatali più invasivi, come amniocentesi o prelievo dei villi coriali.
Diagnosi prenatale di cardiopatie congenite
Esistono diversi esami che permettono di individuare il rischio che il nascituro possa avere patologie legate al cuore. Grazie alla scienza e alla tecnologia biomedica, in alcuni casi oggi è possibile intervenire preventivamente e limitare o addirittura evitare che il neonato presenti, poi, davvero la cardiopatia.
Sembra fantascienza, eppure tutto ciò è possibile grazie allo sviluppo sempre maggiore delle tecniche di imaging, come tipicamente l’ecografia e, anche se in termini sperimentali e particolarmente selezionati, la risonanza magnetica nucleare.
Secondo i dati della Società Italiana di Neonatologia, 1 neonato su 100 nasce con una cardiopatia congenita, pari a circa 4.000 neonati all’anno. Queste patologie rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto, e anche precedentemente, e provocano il 4% delle morti che avvengono nel periodo neonatale, cioè nei primi 28 giorni di vita.
Da qui si comprende l’importanza di poter scoprire in anticipo possibili malformazioni o patologie nei nascituri: un vantaggio enorme per loro, in primis, e per i genitori che si devono confrontare con questa realtà.
Diagnosi prenatale, perché è importante
Una corretta prevenzione consentirebbe di aumentare al massimo le probabilità di avere un bimbo sano. La diffusione degli esami specialistici prenatale ha permesso, nel corso degli ultimi 20 anni, di programmare il parto in strutture dotate di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, riducendo significativamente la mortalità e morbilità di queste emergenze, che in ogni caso possono comportare ricadute sia sulla qualità che sulla durata della vita del soggetto che ne è affetto.
In alcuni pazienti è possibile attuare una terapia interventistica fin dalla vita fetale, inserendo appositi cateteri attraverso l’addome materno, così da intervenire in alcuni distretti del piccolo organismo. Questi interventi terapeutici restano, al momento, delle metodiche di trattamento non routinarie, che vengono effettuate in centri di altissima specializzazione.
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Diagnosi prenatale, le raccomandazioni ai genitori
Nel momento in cui si pianifica una gravidanza, i futuri genitori devono rivolgersi al proprio medico di fiducia, così da poter intraprendere tutte le misure preventive possibili idonee a prevenire l’insorgenza di malformazioni congenite. Ad esempio, l’introduzione dei folati nell’alimentazione materna, l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcool durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento), e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.
In caso di diagnosi fetale o postnatale di cardiopatia congenita, la stabilizzazione medica del neonato, e la presa in carico da parte di un centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica consentono, nella gran parte dei casi, un trattamento ottimale e la migliore garanzia di successo anche a lungo termine.
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