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Cardiomiopatie rare, 2 indicazioni salvano la vita

Cardiomiopatie, si manifestano all’improvviso: una diagnosi precoce può fare la differenza

Possono colpire individui di ogni età e spesso, quando si manifestano, rischiano di avere un decorso anche molto grave o addirittura fatale: le cardiomiopatie (CMP) sono malattie rare diagnosticabili con una serie di esami, e la prevenzione di crisi acute può salvare la vita delle persone

A spiegare come affrontare queste patologie è il professor Giuseppe Limongelli, responsabile dell’ Unità di Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’AORN dei Colli (Ospedale Monaldi), docente all’Università degli Studi Luigi Vanvitelli e Direttore Responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

Ascolta l’intervista integrale nel podcast che segue

Cardiomiopatie rare, cosa sono

Rappresentano un gruppo di patologie che hanno in comune la presenza di un’alterazione anatomica e/o funzionale del muscolo cardiaco, che riduce la capacità del cuore di riempirsi o di pompare il sangue o che ne altera la funzione elettrica, ovvero il ritmo cardiaco. Esistono anche forme rare di queste patologie, che hanno un’incidenza inferiore ad un caso ogni 2.000 persone.

Cardiomiopatie, la ricerca può aiutare

Ed è proprio in questi frangenti che la diagnosi può arrivare con molto ritardo, spesso determinando un decorso molto grave per il paziente. Ora, grazie a un elenco di raccomandazioni contenute in un documento di indicazioni fondamentali, appena pubblicato sull’International Journal of Cardiology, gli specialisti potranno essere maggiormente supportati sia nella formulazione dell’ipotesi diagnostica, che nella gestione del paziente.

Il documento è nato dall’unione delle competenze dei professionisti della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP).

Le cardiomiopatie sono patologie rilevanti dal punto di vista epidemiologico e di economia sanitaria, in quanto comprendono varie malattie del muscolo cardiaco potenzialmente caratterizzate da un’elevata morbilità e, a volte, da un’evoluzione sfavorevole verso lo scompenso cardiaco, o la morte improvvisa. In questo ambito, sono disponibili servizi di diagnostica genetica per individuare, in maniera diretta e in tempi contenuti, i pazienti che presentato una predisposizione genetica alle malattie primitive del cuore.

Cardiomiopatie, possibile origine genetica

Cardiomiopatie, i segnali d’allarme

Arrivare a una diagnosi di cardiomiopatia rara è di primaria importanza perché permette di evitare situazioni gravi per chi soffre di queste malattie. Sono frequenti, infatti, gli episodi di sportivi agonisti, anche giovani, che nonostante le visite di controllo, incorrono in crisi durante gli allenamenti o la prestazione sportiva.

È fondamentale che il cardiologo sappia individuare i ‘campanelli di allarme’, i segni e i sintomi che da un quadro comune, come ad esempio può essere quello di un’ipertrofia, di uno scompenso o di una patologia alla valvola, possono portare alla diagnosi di una malattia rara.

La corretta diagnosi può aprire la strada a trattamenti specifici, in grado di bloccare, o comunque tenere sotto controllo queste patologie, a aiutare i pazienti di ogni età. Nel documento ci si concentra, inoltre, sulla presa in carico del paziente con cardiomiopatia rara, che deve avvenire in un Centro di riferimento e basarsi, preferibilmente, su un approccio multidisciplinare, in cui vi sia un’equipe che possa seguire il paziente a 360 gradi.

Le cardiomiopatie rare, infatti, presentano spesso complicanze sistemiche e necessitano della presenza di altri specialisti, oltre al cardiologo. Basti pensare ai pazienti affetti da amiloidosi, una patologia che necessita di essere seguiti anche dal nefrologo, del neurologo o dall’ematologo. All’Ospedale Monaldi – conclude il professor Giuseppe Limongelli – abbiamo creato un team multidisciplinare dedicato all’amiloidosi, uno per la malattia di Fabry e uno rivolto alle patologie neonatali e pediatriche”.

Fondamentali possono risultare gli esami genetici che individuino una predisposizione e, dunque, uno stile di vita corretto e più in linea possibile con le necessità che derivano da questo tipo di patologia, proprio per prevenire decorsi importanti rispetto a possibili crisi acute.

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Redazione

Fonte immagini: Freepik

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