Maggiore informazione tra la popolazione e i malati per aiutarli ad affrontare questa patologia e più impulso alla la ricerca: secondo gli esperti sono queste le azioni più importanti per combattere l’angioedema ereditario.
La Giornata Mondiale dedicata all’angioedema ereditario ha riacceso i riflettori su questa malattia così destabilizzante e pericolosa. Nell’ambito di questa ricorrenza, l’Osservatorio Malattie Rare ha organizzato un incontro online fra medici e pazienti con l’obiettivo di diffondere la conoscenza su questa patologia ereditaria, evidenziando i bisogni dei pazienti, e comunicando i progressi fatti dalla medicina per questa condizione.
E’ stata un’importante occasione di confronto fra gli specialisti e le famiglie per superare i limiti delle visite periodiche, spesso brevi e concentrate sui problemi emergenti, e per fornire un punto di vista multidisciplinare sulla patologia.
Come si manifesta l’angioedema ereditario
Si tratta di una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose, e degli organi interni che, in alcuni casi, possono essere anche fatali. Si stima che, in tutto il mondo, questa patologia colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono entro i 20 anni tanto negli uomini che nelle donne.
Quali zone del corpo colpisce l’angioedema ereditario
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe, che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza o un non funzionamento di una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione, e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
Quando si arriva alla diagnosi
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema, o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali, si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre, gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress.
E’ difficile prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente molto doloroso, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi è difficile e complessa, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l’angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibili anche a domicilio dei pazienti.
Lo stress in pazienti affetti da angioedema ereditario
Lo stress riportato dai giovani affetti dalla patologia è molto elevato, superiore a quello dei pazienti con diabete di tipo 1, o artrite reumatoide giovanile. A evidenziarlo è uno studio multicentrico esplorativo sull’esperienza psicologica delle persone con angioedema ereditario in età pediatrica, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. Il progetto ha visto l’adesione di alcuni dei maggiori centri italiani per la cura di questa patologia: Napoli, Milano, Roma e Padova e ha dato vita a una mini guida dedicata ai genitori dei pazienti più giovani.
Una vita condizionata
Le conseguenze di tale disagio si ripercuotono non solo sulla vita privata, ma anche sul percorso lavorativo del paziente. Una diagnosi corretta, l’accesso e la disponibilità dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari sia alla prevenzione che alla cura della patologia, oltre alla garanzia di un’assistenza continua, sono elementi che possono sicuramente agevolare la vita di queste persone.
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Redazione
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