AIAF-Associazione Italiana Anderson-Fabry, Gruppo Alcuni e Rai Ragazzi insieme per un progetto di sensibilizzazione attraverso il linguaggio inclusivo dei cartoni animati.
Sono migliaia i bambini che ogni giorno guardano gli episodi della serie Leo da Vinci, mentre pochissime persone sanno cosa sia la malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara ad accumulo lisosomiale. I pazienti riconosciuti in Italia sono circa 700, ma si stima che le persone che ne sono affette siano molte di più molte di più e una diagnosi tempestiva permetterebbe di intervenire con le terapie adeguate, evitando il degenerare della patologia.
Un cartone animato per far capire cos’è la Anderson-Fabry
Ecco, dunque, in occasione del Fabry Awareness Month, l’idea di utilizzare un potente veicolo di divulgazione come un cartone animato di successo che raccoglie davanti al video ad ogni puntata migliaia di bambini e ragazzi, ma anche le loro famiglie, per parlare della malattia di Anderson-Fabry e dei suoi sintomi, con la speranza che questo serva a fornire informazioni utili ai genitori che nei loro figli possono intravedere manifestazioni di dolore e problemi che non trovano spiegazione.
I sintomi della Anderson-Fabry
“Il dolore alle mani e ai piedi, l’impossibilità di sudare, con problemi alla termoregolazione del corpo, la stanchezza cronica e problemi gastrointestinali – spiega Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF – sono solo alcuni dei sintomi della Malattia di Fabry che si manifestano sin dall’infanzia.
Spesso vengono scambiati per pigrizia o disturbi psicosomatici e i bambini non vengono ascoltati, ritardando così il momento della diagnosi che arriva dopo molti anni. In questo modo la malattia compie il suo decorso che nel tempo può portare a gravi compromissioni di organi importanti, come il cuore e i reni, con un’aspettativa di vita notevolmente ridotta rispetto al resto della popolazione. Identificare la malattia permette di intervenire con le terapie quando è opportuno e, comunque, prima del manifestarsi di danni irreversibili agli organi”.
Sensibilizzare sulla malattia Anderson-Fabry
La necessità di informare e sensibilizzare su questa patologia ha spinto AIAF, insieme al Gruppo Multidisciplinare per le Malattie Metaboliche dell’Adulto dell’Azienda Ospedaliera di Padova, ad una collaborazione con Gruppo Alcuni, Rai Ragazzi e Cosmos Maya per realizzare una puntata speciale del cartone animato “Leo da Vinci”, una serie molto amata da bambini e ragazzi, trasmessa in Italia sulle reti per ragazzi della Rai e su diversi Network in tutta Europa e nel mondo.
“La malattia di Anderson-Fabry è una patologia complessa che richiede numerose e diverse competenze professionali per essere adeguatamente gestita – spiegano il Dott. Gianni Carraro e il Dott. Nicola Vitturi dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Da qualche anno l’AO di Padova offre ai pazienti una presa in carico globale che parte dallo screening neonatale (che oltre a diagnosticare alla nascita permette di identificare nelle stesse famiglie adulti non ancora diagnosticati), passa attraverso un Ambulatorio Multidisciplinare che in un solo giorno consente al paziente di essere valutato da un team di specialisti (Internista Metabolista, Nefrologo, Cardiologo, Neurologo, Oculista, Nutrizionista) per giungere alla gestione della terapia, effettuata nella struttura ospedaliera o sul territorio, ma anche al domicilio del paziente. È dal lavoro di questo gruppo che nasce un modello assistenziale globale fortemente raccomandato per una malattia complessa come la Fabry”.
La puntata speciale della serie Leo da Vinci è stata presentata in anteprima nazionale nel corso di un evento che si è svolto in streaming. L’occasione è stata un momento prezioso di approfondimento sulle criticità che affrontano i pazienti rari, sullo stato dell’arte della normativa e dello Screening Neonatale Esteso, che attualmente non comprende ancora le patologie Lisosomiali.
Il Prof. Federico Pieruzzi, Coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF e Cinzia Maria Bellettato, Project Manager di MetabERN, hanno approfondito la situazione dei pazienti Fabry in tempo di Covid, in Italia e in Europa, e la loro qualità di vita, compromessa non solo da importanti ritardi nella diagnosi ma anche dalla disorganizzazione nell’assistenza medica, dal mancato riconoscimento di invalidità e dalla possibilità di effettuare la terapia domiciliare solo in alcune regioni.
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Redazione
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